Tratando la acondroplasia: Sexto año en línea y novedades

Original en Portugués publicado en 02/02/2018
 
Traducción al español María Cristina Terceros S.
 
Nueve años atrás, me encontraba participando de un pequeño grupo de discusión en-línea, en una época en la que los blogs y los medios sociales todavía no eran tan populares como lo son ahora, y publiqué un pequeño resumen de lo que estaba leyendo sobre la acondroplasia. En aquella época, habiendo ya conversado con varios investigadores dentro del área y con algunos representantes de asociaciones de padres y pacientes, noté que la información técnica y los avances que yo veía en la literatura no eran fáciles de ser alcanzados por la comunidad interesada. En ese pequeño artículo, mi foco era la perspectiva futura y no reproducir revisiones que los especialistas ya estaban realizando muy bien. Reuní, en unos pocos párrafos, todas las estrategias potenciales que encontré en la literatura, que podrían ser usadas para tratar la acondroplasia.

Como la mayoría de los participantes de ese grupo de discusión no contaba con antecedentes médicos, intenté usar menos jergas y traducir el lenguaje técnico hacia un vocabulario más digerible. Yo tenía esperanzas. 

Ese texto recibió algunos comentarios positivos y fue adoptado por una de las asociaciones. Y también fue la semilla para la creación de este blog. 

Y,… ¡he aquí! Hace seis años comencé el blog Tratando la Acondroplasia, para compartir lo que aprendía con todos los interesados en entender la acondroplasia y el trabajo en camino para vencer la mutación genética que lleva a esa displasia esquelética. 

Existen dos tipos de artículos publicados en el blog. El primero se refiere a revisiones de los mecanismos del desorden genético y en el segundo se encuentran aquellos artículos que analizan potenciales estrategias de tratamiento. Sin embargo, continúo intentando mezclar ambos tópicos en los textos, para dar un poco de base sobre los mecanismos involucrados en cada estrategia. 

Hasta el día de hoy, el blog ha recibido más de 300 mil visitas. Cuando reviso las estadísticas, puedo ver que la mayoría de los visitantes está más interesada en las potenciales terapias y soluciones para la acondroplasia, lo que me hace concluir que el blog está en el camino correcto. 

El blog estuvo un poco silencioso últimamente, como mencioné en un artículo anterior. Y, como dije antes, eso tiene más que ver con mi percepción de una ligera disminución en tópicos que pueden ser interesantes para los lectores que por cualquier otro motivo. Novedades, novedades, novedades. 

Y, apenas para mantenernos atentos y actualizados, estoy feliz de compartir con ustedes que hay una nueva estrategia que puede llegar a convertirse en una fuerte opción para el tratamiento de la acondroplasia. Hace apenas dos días, una empresa de inversión de riesgos en biotecnología (venture capital), llamada BridgeBio anunció el establecimiento de QED Therapeutics, una nueva iniciativa para continuar la investigación con el BGJ398, una pequeña molécula, ahora llamada infigratinib, que fue proyectada para bloquear FGFRs, pero que tiene más afinidad con el FGFR3. Ella fue proyectada con el propósito de tratar varios tipos de cáncer que usan FGFRs para crecer. Para saber más sobre la QED, visiten la página web aquí. 

El infigratinib ya fue probado en un modelo animal de acondroplasia y mostró resultados promisorios convincentes (1). Este estudio, liderado por Laurence Legeai-Mallet, una maestra en displasias relacionadas con el FGFR3, también fue revisado aquí en el blog en 2016: Tratando la acondroplasia: NVP-BGJ398, un inhibidor de tirosina quinasa, restaura el crecimiento óseo en un modelo de acondroplasia. Esta revisión comienza con un pequeño resumen de la acondroplasia y de la biología por detrás de esa displasia esquelética. Ella puede ayudarles a tener una mejor visión de la cuestión (como dije anteriormente… mezclo tópicos). 

Resumiendo, infigratinib fue administrado en dosis inferiores a las destinadas al tratamiento del cáncer y, básicamente, consiguió rescatar el crecimiento óseo en el modelo probado. Es importante notar que, habiendo alcanzado ensayos clínicos para el cáncer, infigratinib mostró un perfil de seguridad equilibrado. Ahora, deberá ser probado en el contexto del cuerpo en desarrollo y el motivo es simple. Si bien la molécula muestra más afinidad con el FGFR3, también puede bloquear otros FGFRs, entonces necesitamos entender si habría problemas de seguridad en el organismo en crecimiento expuesto al infigratinib antes de alcanzar el desarrollo clínico en niños. Si se prueba que es seguro, entonces la justificativa para su uso sería fuerte, ya que bloquea directamente la proteína que causa la acondroplasia, en comparación con otras drogas, como el vosoritide, que funciona indirectamente. 

Éstos son tiempos muy movidos. Pocos años atrás, escuché a un renombrado investigador diciendo: “En el futuro cercano, el problema no será tratar o no tratar la acondroplasia. El problema será qué medicamento usaremos para tratarla”. Esto será una realidad para las nuevas generaciones. 

¡Gracias! ¡Muchas gracias por su interés en el blog Treating Achondroplasia! (Tratando la Acondroplasia). ¡Espero que continúe siendo útil para ustedes!
 
Referencias

1. Komla-Ebri Det al Tyrosine kinase inhibitor NVP-BGJ398 functionally improves FGFR3-related dwarfism in mouse model. J Clin Invest 2016;126(5):1871-84. Acesso livre.

Tratando la acondroplasia: preguntas frecuentes sobre el tratamiento

Traducción: Maria-Cristina Terceros


Disclaimer 

No tengo ninguna relación laboral ni recibo ninguna compensación o incentivo de ninguna compañía que investigue medicamentos o tratamientos para la acondroplasia. Lo que escribo se basa en el conocimiento adquirido de la literatura científica y la información publicada por las respectivas empresas.

Introducción 

He recibido muchas preguntas sobre cómo va la investigación para los tratamientos de acondroplasia y más específicamente sobre el vosoritide. Como el tratamiento es un tema relevante para muchos, pensé que sería útil compartir mi conocimiento con todos en forma de preguntas y respuestas.  

Toda la información sobre productos inserta en este texto es de dominio público y tiene referencias. Cuando no hay referencia bibliográfica, el texto refleja mi opinión personal.

Visite el índice del blog para obtener más información sobre los temas tratados aquí. El blog contiene muchos artículos sobre la acondroplasia y sobre casi todos los tratamientos potenciales ya publicados en la literatura científica hasta el momento.
 

• ¿Qué es el vosoritide?

El vosoritide, también conocido como BMN-111, es una copia mejorada de una sustancia producida naturalmente por el cuerpo humano, llamada péptido natriurético tipo C (CNP) (1). El CNP es una de las sustancias que regula positivamente el crecimiento de los huesos. El vosoritide hace exactamente lo que hace el CNP: estimula el crecimiento de los huesos.
 

• ¿Cuál es la razón para usar CNP o vosoritida en la acondroplasia?

La investigación ha demostrado que el CNP reduce la actividad del FGFR3, la proteína mutada en la acondroplasia. El FGFR3 también es un regulador de crecimiento óseo, pero funciona naturalmente como un freno. Sin embargo, debido a la mutación, el FGFR3 se vuelve tan activo que impide el crecimiento normal de los huesos. La función natural del CNP (y por similitud, del vosoritide) es reducir la acción del FGFR3, es decir, liberar el freno. Otro aspecto importante de la acción del FGFR3 mutante es que también reduce la cantidad de CNP presente en la placa de crecimiento del cartílago. Por lo tanto, proporcionando CNP o análogos de CNP se ayuda al crecimiento óseo en la acondroplasia (2-6).

• ¿Cuál es el riesgo de usar CNP o vosoritide en niños con acondroplasia?

En estudios en animales, el CNP y el vosoritide mostraron un buen perfil de
seguridad (3). El CNP pertenece a una familia de sustancias que interfiere con la
presión arterial. Se espera que la aplicación de CNP tenga un efecto negativo en
la presión arterial. De hecho, todos los estudios en seres humanos publicados hasta el momento sobre el vosoritide indican que hay una ligera caída en la presión arterial después de su aplicación. Esta reducción se considera leve y transitoria y rara vez se acompaña de cualquier síntoma. Hasta la fecha, no hay otro efecto adverso relevante publicado sobre el vosoritide (7).

• ¿Cuál es el riesgo de usar vosoritide a largo plazo?

El CNP, y por lo tanto sus copias, tienen un tiempo de acción muy corto y no se
acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son eliminadas rápidamente. Por lo
tanto, además de no producir problemas a corto plazo, no se espera que
produzcan efectos tóxicos a largo plazo. Sin embargo, solo el tiempo puede
confirmar si no hay consecuencias indeseables con el uso del medicamento a
largo plazo.

• ¿Qué esperar del tratamiento con vosoritide?

Si el vosoritide funciona como se espera, promoverá un mayor crecimiento de los
huesos del cuerpo. Además de que dará probablemente una estatura final más
grande, con extremidades más largas, se estima que el tratamiento podría reducir
la gran cantidad de complicaciones ortopédicas y neurológicas asociadas con la
acondroplasia. Solo podremos saber sobre esto en el futuro cuando los niños en
tratamiento lleguen a la edad adulta.

• ¿Realmente funciona la vosoritide?

De acuerdo con los resultados de las pruebas publicados hasta el momento, el
vosoritide fue capaz de aumentar la tasa de crecimiento óseo en un promedio aproximado de 40-50% de los niños tratados (8). Esto aproxima la velocidad de crecimiento de los niños tratados con la de los niños no afectados por la mutación. Solo con el tiempo sabremos si se mantendrá este ritmo a largo plazo.

• ¿Quién se beneficiará del uso del vosoritide (o de cualquier tratamiento para la acondroplasia)?

Solo las personas que todavía tienen placas de crecimiento óseo "abiertas" pueden beneficiarse de los medicamentos que promueven el crecimiento. Las placas de crecimiento son pequeñas estructuras especializadas presentes en los extremos de los huesos largos. Ellos son responsables de estirar los huesos. Es exactamente en las placas de crecimiento donde funcionan el FGFR3 y el CNP. Las placas de crecimiento se cierran al final de la pubertad, lo que representa el final del período de crecimiento del cuerpo. Desafortunadamente, el CNP, el vosoritide o cualquier otro tratamiento dirigido a bloquear la acción del FGFR3 dejará de ser útil cuando el individuo llegue a la edad adulta porque entonces no habrá más actividad de crecimiento.

• ¿Cuándo comenzar el tratamiento con vosoritide para el tratamiento de la acondroplasia (o cualquier otro medicamento que esté aprobado para tratarla)?

Dado que los efectos de la mutación del FGFR3 comienzan durante el embarazo, parece esencial que el tratamiento se inicie lo antes posible, probablemente poco después del nacimiento. El crecimiento es un fenómeno natural con fecha de vencimiento, como hemos visto anteriormente. Es probable que mientras más largo sea el tratamiento, mejor será el resultado final cuando el individuo llegue a la edad adulta.

• Y cuanto a el vosoritide, ¿cuándo estará disponible?

El vosoritide aún está en ensayos clínicos para confirmar su efectividad y seguridad. Estas pruebas son obligatorias y están controladas por las agencias que regulan los medicamentos (en los Estados Unidos, la agencia es la FDA).

El vosoritide está siendo probado en un estudio de Fase 3, y los resultados de este estudio permitirán al laboratorio que lo desarrolla obtener la licencia y comercializarla caso tenga éxito en las pruebas. La predicción actual del desarrollador es que los resultados del estudio de fase 3 estarán disponibles en la segunda mitad de 2019 para ser enviados a la FDA (9). Según esta predicción, si aprobado, podría estar disponible en los Estados Unidos a principios de 2020. La disponibilidad en otros países dependerá de la estrategia del desarrollador del vosoritide y de la velocidad del proceso de aprobación del medicamento de parte de las agencias reguladoras en aquellos otros países.

• ¿Hay otros medicamentos siendo evaluados?

Hay varias otras iniciativas para identificar y probar tratamientos potenciales para la acondroplasia. Una lista de todas estas iniciativas se puede encontrar aquí. Algunas de estas iniciativas pueden llegar a la etapa de desarrollo clínico en un futuro cercano.

Por ejemplo, el desarrollador de la molécula conocida como TA-46 anunció en febrero de 2018 que desea comenzar pronto el estudio de Fase 1 (10). Otra compañía que está desarrollando una nueva forma de CNP conocida como TransCon-CNP también tiene la intención de solicitar autorización para comenzar estudios clínicos pronto (11). Como consecuencia de un estudio en un modelo animal de acondroplasia en el que mostró resultados prometedores, se creó una empresa para continuar el desarrollo de la molécula NVP-BGJ398 (12,13).

Estos son solo algunos ejemplos, hay otras iniciativas en curso, pero creo que estas son las más prometedoras por el momento. Todas estas iniciativas aún están lejos de las farmacéuticas, pero algunas de ellas, de ser exitosas, podrían estar disponibles en unos 4 a 5 años.

Espero que esta pequeña reseña ayude a aclarar algunas dudas. El blog Treating Achondroplasia (Tratando la acondroplasia) está activo. Nuevos artículos serán publicados cada vez que haya algún tema que pueda interesar a los lectores.

Referencias

1. Wendt DJ et al. Neutral endopeptidase-resistant C-type natriuretic peptide variant represents a new therapeutic approach for treatment of fibroblast growth factor receptor 3-related dwarfism. J Pharmacol Exp Ther 2015; 353(1):132-49. Free access.

2. Krejci P et al. Interaction of fibroblast growth factor and C-natriuretic peptide signaling in regulation of chondrocyte proliferation and extracellular matrix homeostasis. J Cell Sci 2006; 118: 5089-00.

3. Lorget F et al. Evaluation of the therapeutic potential of a CNP analog in a Fgfr3 mouse model recapitulating achondroplasia. Am J Hum Genet 2012;91(6):1108-14.

4. Nakao K et al. Impact of local CNP/GC-B system in growth plates on endochondral bone growth. Pharmacol Toxicol 2013; 14 (Suppl 1):48.

5.Yasoda A et al. Systemic Administration of C-Type Natriuretic Peptide as a Novel Therapeutic Strategy for Skeletal Dysplasias. Endocrinology 2009;150: 3138–44.

6.Yasoda A and Nakao K. Translational research of C-type natriuretic peptide (CNP) into skeletal dysplasias. Endocrine J 2010; 57 (8): 659- 66.

7. Hoover-Fong J et al. Vosoritide in children with achondroplasia: Updated results from an ongoing Phase 2, open-label, sequential cohort, dose-escalation study. Abstract presented at the American Society of Human Genetics Meeting 2016, Vancouver. Meeting Abstract book p. 1301. Free access.

8. Biomarin R&D Day 2017 presentation.

9. Biomarin press release. BioMarin Announces Fourth Quarter and Full Year 2017 Financial Results.

10. Therachon Feb 14, 2018.Therachon Announces Dosing of First Subject in Phase 1 Clinical Trial Evaluating TA-46, a Novel Investigational Therapy for the Potential Treatment of Achondroplasia.

11. Ascendis Pharma. TransCon-CNP.

12. Komla-Ebri Det al. Tyrosine kinase inhibitor NVP-BGJ398 functionally improves FGFR3-related dwarfism in mouse model. J Clin Invest 2016;126(5):1871-84. Free access.

13. FiercePharma Jan 30, 2018. BridgeBio’s QED Therapeutics picks up discarded Novartis cancer drug. 

Tratando la acondroplasia: quinto año en-línea

Original en Portugués publicado en 5 de marzo de 2017
 
Traducción: Maria Cristina Terceros
 
El blog Tratando la acondroplasia (www.tinyurl.com/achtion) cumplió cinco años en enero de este año.

Durante todo este tiempo he publicado artículos en los cuales revisamos la biología de la acondroplasia y todas las potenciales estrategias terapéuticas que ya fueron desarrolladas para ayudar a los niños a rescatar su crecimiento óseo, que es severamente afectado por la mutación en el gen FGFR3.

Sin embargo, tratar la acondroplasia, es mucho más que hacer simplemente con que crezcan los huesos para aumentar la estatura final.

Mucho más importante es reducir las muchas complicaciones que los individuos con acondroplasia eventualmente enfrentarán en la vida, desde la estenosis del foramen magnum y de la apnea del sueño en la primera infancia hasta las muchas complicaciones ortopédicas a lo largo de sus vidas.

El blog y, por extensión, el grupo Achondroplasia en el Facebook, son exclusivamente dedicados a compartir con todas las personas interesadas en el conocimiento sobre la acondroplasia que he reunido a lo largo de estos años.

Al escribir los artículos intento traducir la pesada nomenclatura y lenguaje científico en un texto más fácil de ser comprendido (si bien que siento que puedo haber fallado de vez en cuando…).

Últimamente, el blog ha estado menos activo, pero eso tiene más a ver con la escasez de informaciones nuevas, que por cualquier otro motivo o razón. Generalmente, todos los artículos publicados hasta ahora están aún actualizados, y prefiero no escribir solo por repetir informaciones ya publicadas.

Desarrollar terapias para enfermedades comunes es difícil, pero la inversión en ellas es elevada porque el potencial retorno también es elevado. En el terreno de las enfermedades raras, desarrollar un nuevo medicamento es aún más difícil por muchos motivos. Por ejemplo, apenas por mencionar el lado financiero, la población a ser tratada es pequeña (así, hay menor retorno a la inversión realizada). Algunos otros desafíos están relacionados con la forma como las mismas reglas y reglamentos para el desarrollo de fármacos que son aplicados a las enfermedades comunes también son aplicados a las enfermedades raras.

Por ejemplo, el estudio de fase 3 con el análogo del péptido natriurético tipo C (CNP), vosoritida, que es la droga experimental más avanzada en desarrollo clínico para el tratamiento para la acondroplasia, fue iniciado en diciembre en Australia. Las agencias reguladoras solicitaron que el desarrollador siguiera um diseño padrón (estándar) para estúdios de fase 3, que incluye um diseño doble ciego, controlado por placebo.

Aun comprendiendo totalmente la necesidad de un estudio controlado por placebo para certificarse de que los efectos (buenos y malos) vistos con la droga son realmente causados por la droga y no debidos al azar, es complejo ver este tipo de diseño aplicado en el contexto de las enfermedades raras. Y especialmente porque, para un niño con acondroplasia, ésta es una carrera contra el tiempo. Existen otras maneras de rastrear la eficacia y la seguridad de una droga, aparte de someter a niños a placebo por un año para confirmar los efectos de la droga experimental. Este concepto puede ser aplicado a muchas otras condiciones raras (por ejemplo: piense en la distrofia muscular de Duchenne).

Es cada vez más evidente que la participación activa de la comunidad interesada, padres y pacientes, es fundamental para impulsar el desarrollo de nuevas soluciones para estas enfermedades huérfanas. Existen más de siete mil enfermedades raras ya clasificadas. El número de individuos con cada una de estas enfermedades es pequeño, pero colectivamente estas condiciones raras representan un gran grupo que debería ya estar contando con una voz más poderosa.

Agradezco su interés en los artículos que publico aquí. Espero sinceramente que estén ayudando a la comunidad interesada a entender lo que está sucediendo en la investigación para tratar la acondroplasia y los desafíos relacionados con traer esas nuevas terapias para los niños que de ellas necesitan.

Tratando la acondroplasia: cuarto año en línea

Traducción: Maria Cristina Terceros

En enero de este año el blog está completando cuatro años desde la publicación del primer artículo. Muchas novedades surgieron en este tiempo. Vimos como el primer medicamento en potencial para tratar la acondroplasia llegaba a la etapa de estudios clínicos, y vimos también otros tantos siendo descritos en la literatura con potencial para reducir o aliviar las muchas complicaciones clínicas observadas en ésta y en otras displasias esqueléticas.

El objetivo del blog permanece siendo el mismo: proporcionar información sobre la acondroplasia y sobre la investigación de terapias para esta displasia esquelética, de una manera que el hermético lenguaje de la ciencia sea traducido a un texto más accesible. Sé que a veces los artículos aquí presentados parecieran todavía algo difíciles de digerir por completo, pero pueden estar seguros de que estoy siempre trabajando para hacer con que ellos sean más comprensibles para el lector no científico.

Muchos de los artículos vienen con una introducción que revisa (o revisita) los fundamentos básicos de la acondroplasia. Si el que usted está leyendo, sobre todo si se trata de alguno de los más recientes, le pareciera difícil de ser entendido, lo invito a que deje de leerlo y a que visite los artículos más antiguos en la página del índice. Vamos a dar dos ejemplos. Tal y como acabo de escribir anteriormente, prácticamente todos los artículos hacen referencias a la placa de crecimiento y al FGFR3, y frecuentemente la introducción hace un resumen de los conceptos básicos, sólo para colocar el tema de ese artículo en su contexto. Si usted está teniendo dificultades para comprender la placa de crecimiento y su relación con la acondroplasia, ¿por qué no intenta leer el primer artículo publicado al respecto? ¡Se encuentra aquí!

Muchas personas están interesadas en la vosoritida y en sus ensayos clínicos y este análogo del CNP ha sido últimamente objeto de varios artículos, a medida que nuevas informaciones sobre su desarrollo clínico se van publicando. Sin embargo, algunos de los lectores tienen dificultad para comprender la naturaleza de esta terapia en potencial para la acondroplasia. Si este fuera su caso, intente leer uno de los primeros artículos sobre el CNP publicados aquí en el blog.

El blog ahora tiene algunas nuevas características. Le he añadido dos nuevas páginas a la barra de página: Soporte e Información (Support & Information) e Investigación (Research). La primera enumera algunas de las principales organizaciones dedicadas a la acondroplasia y / o a las enfermedades raras en el mundo. Allí, se pueden encontrar informaciones relevantes tanto para usted como para su comunidad que podrán ayudarlo(a) a enfrentar los desafíos diarios o en los aspectos médicos y / o sociales. La segunda lista se refiere a los investigadores que trabajan en áreas que pueden aportar nuevas soluciones para la acondroplasia y otras displasias esqueléticas en el futuro. Finalmente, la página principal (home page), que a partir de ahora pasa a mostrar los últimos tres artículos del blog.

Gracias María Cristina Terceros por tu permanente ayuda en la traducción de los artículos al español. También quiero agradecer a todos los lectores por las preguntas y los destaques en sus comentarios, así como estoy agradecido por las discusiones en nuestro grupo Achondroplasia en Facebook. Me alegra ver que el blog ha alcanzado 140.000 visitas este mes y agradezco a cada visitante por el interés en los temas que reviso o discuto aquí. Usted es la razón de este blog. ¡Feliz Año Nuevo!

Tratando la acondroplasia: novedad sobre el BMN-111

Traducción: Google Translator, con revisión del Autor.

Presentó el programa australiano 60 minutes ayer una entrevista con el Dr. Ravi Savarirayan, mostrando su trabajo en la fase 2 del estudio con el BMN-111. Aquí está el enlace (video en Inglés):

Mi opinión? Esta es otra señal de que el BMN-111 está teniendo éxito en la fase 2. Todavía tenemos que esperar a la publicación de los resultados completos del estudio el próximo mes para evaluar mejor.

Tratando la acondroplasia: el derecho de cada uno

Traducción: Google Translator, com revisión del Autor

Introducción

Cada día es un día para aprender algo nuevo. Como mi interés en la acondroplasia es siempre mayor, he ingresado en un pequeño número de grupos relacionados con esta condición genética en Facebook, donde yo siempre estoy aprendiendo. La mayoría de estos grupos, que mantienen discusiones muy ricas o simplemente intercambian experiencias de padres o de personas con enanismo, donde la sabiduría es prevaleciente, es también testigo de discusiones difíciles en relación con las terapias actuales (cirugía) y potenciales (medicamentos bajo investigación) para la acondroplasia. Sin embargo, si bien hay comentarios sinceros y preguntas como: ¿por qué tenemos que tratar algo que es normal? o ella (el niño) es perfecta, es un regalo de Dios son comunes, a veces también podemos ver otro lleno de ira, con pensamientos prejuiciosos como: ¿quieres extinguir la raza? (la persona que declaró este pensamiento se refería a una "raza de enanos") Ese comentario, que he leído esta semana, fue lo que me motivó a publicar este texto.

Se trata de lo que somos

Hay una sola raza, la raza humana. Con todas sus diferentes paquetes de presentación. Muy, muy a menudo, el paquete no es perfecto, pero los defectos vienen en una amplia gama de grados de severidad. A veces es sólo un hemangioma en la piel, o una mala visión porque el formato del ojo no es ideal y no se puede ver a lo lejos (miopía). En raras ocasiones, la imperfección es tan severa que no es compatible con la vida, como en la anencefalia. Además, defectos pueden aparecer más tarde en la vida (y también son extremadamente comunes).

Los seres humanos están evolucionando y aprendiendo a hacer frente, gestionar, tratar y más y más, sanar estas imperfecciones. Hace mucho tiempo, las gafas se inventaron para corregir algunos de los problemas de la vista (Figura 1) y la lente telescópica fue genial herramienta que ayudó a Galileo para desarrollar su teoría heliocéntrica. Pero ahora, no sólo hay millones de gafas de moda y el Hubble, sino también para tratar (y curar) miopía y otros trastornos oculares, la cirugía correctiva es ahora a menudo disponible. O simplemente puedes chorrear gotas para los ojos para tratar el glaucoma.

Figura 1. Gafas en el siglo XV. (De Wikipedia)

 
¿Qué puede uno decir a una persona que define las invenciones o innovaciones o soluciones para el bienestar del ser humano (en este caso en particular, para la acondroplasia) como una amenaza a la raza?

En el siglo pasado, organizaciones fuertes y respetables crecieron en defensa de los derechos sociales y han luchado duro para mejorar las vidas de las personas afectadas por trastornos genéticos que conllevan a un retraso del crecimiento. Surgieran con la aparición de otras organizaciones sociales que defienden los derechos de otras minorías. Estas organizaciones han librado una larga batalla para establecer beneficios para aquellos que tienen que hacer frente a más desafíos en la vida diaria. Muchas décadas pasaron para los americanos de origen africana para lograr los mismos derechos sociales que los demás estadounidenses tenían. La sociedad ahora tiene más conciencia de la diversidad de la raza humana.

Así que cuando una persona viene y dice que terapias para el retraso del crecimiento son una amenaza para la raza, algo está muy mal. Este tipo de argumento va en contra de todo lo que se ha logrado por estas respetables organizaciones.

El Estado de Salud

Hace un año, pensando en las discusiones acerca de por qué deberíamos tratar la acondroplasia o cualquier otra condición o enfermedad que trae sufrimiento a la persona afectada, publiqué el siguiente texto en el grupo Acondroplasia, en Facebook. El sufrimiento aquí se define como cualquier tipo de desafío enfrentado de forma desequilibrada por un individuo afectado de una manera que alguien que no está afectada por esta condición no lo hubiera hecho.

Ha habido mucha controversia en torno a las opciones de tratamiento para la acondroplasia y otras formas de enanismo últimamente. El actual objetivo son las cirugías, como el alargamiento de extremidades, que es una opción viable para aquellos que deciden por él.

La operación de alargamiento no elimina la mutación genética. Así que este no sería el caso de conducir a la desaparición de la diversidad humana. No sería capaz de solucionar todos los problemas de salud que pueden ocurrir en una persona con acondroplasia. Sin embargo, la cirugía puede corregir algunos, como la lordosis lumbar que a menudo puede empeorar la estenosis de la columna vertebral y las piernas en arco, que producen, debido a la presión excesiva en la rodilla, consecuencias conocidas, entre otros beneficios para la salud.

En el contexto de atacar públicamente quienes decidan hacer estas cirugías, los aspectos sociales y psicológicos han sido demasiado a menudo pasados por alto y puestos junto con el aspecto estético para reducir su relevancia.

El estado de salud es algo más que no estar enfermo, tal como se fue definido hace casi 70 años por la Organización Mundial de la Salud:

"La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades".

Es un derecho individual decidir por un camino u otro. Por ejemplo, alguien puede decidir si él / ella va a someterse a una operación para corregir la miopía o continuar el uso de gafas. Alguien puede optar por implantar prótesis mamarias después de una cirugía para cáncer de mama. Se puede argumentar que los procedimientos mencionados arriba son cosméticos en el primer lugar, pero en realidad se dirigen a necesidades que van más allá del mero estado físico de salud.

Alguien puede estar en desacuerdo con una decisión de otro individuo, y esto es también un derecho de cada individuo. Pero ¿por qué alguien ataca tan agresivamente algo que puede traer muchos beneficios (reales o imaginarios) al otro?

Las terapias para la acondroplasia y otras formas de enanismo serán una realidad en la próxima década, y eso es bueno.

Hoy en día, combatiese la operación de alargamiento óseo. Mañana, serán las terapias farmacológicas. Pódese entender que ambos enfoques se dirigen a un objetivo único: mejorar la salud de la persona, en términos generales, la definición de la OMS.

Piense en eso.