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Monday, February 29, 2016
Wednesday, January 21, 2015
El blog Treating Achondroplasia: Tercer Año en la Red
Traducción
al Español: María Cristina Terceros S. (MaCriTeS)
En estos días, en el mes de enero, el blog está cumpliendo sus tres años de edad. Cuando lo inicié, mi plan era revisar la biología de la acondroplasia, e indicar las terapias en potencial que estaban siendo investigadas hasta aquel momento. Hay un significativo número de investigadores en todo el mundo trabajando con esta displasia ósea, con revisiones brillantes que están siendo publicadas todos los años en la literatura especializada, y yo no tenía la intención de apenas reproducir sus trabajos, ya que no estaba involucrado en la investigación básica de la acondroplasia, ni tampoco compartía sus experiencias clínicas.
Un punto de vista personal
Como médico, he visto a pacientes por casi 30 años, y realmente creo en la relación médico-paciente como una herramienta para una mejor atención a salud. También creo que cuanto más uno sabe sobre un determinado problema, mejor (o más inteligentemente, o más fuertemente) uno puede luchar contra él (sí, es verdad, hay excepciones). Para mí, apenas dar un diagnóstico correcto y prescribir el tratamiento indicado, nunca fue suficiente.
Un gran desafío para los médicos es garantizar que sus pacientes con condiciones crónicas, como diabetes, hipertensión, asma, harán el tratamiento correcto a un largo plazo, lo que nosotros llamamos: adhesión a la terapia. Los medicamentos actuales para tratar estas condiciones crónicas son altamente eficaces, pero no llevan a la cura, a la sanidad total; en muchos casos el tratamiento debe ser continuo.
Así, a lo largo de los años, creyendo que más conocimiento sobre las enfermedades podría ayudar a los pacientes a administrar mejor sus tratamientos, he insertado orientaciones sobre biología, fisiopatología, farmacología, durante sus consultas. Hago uso de ilustraciones, modelos de plástico que reproducen la anatomía, dibujos, esponjas para mostrar qué es lo que está sucediendo con el paciente. Comprender el problema puede ayudarlo(a) a realmente hacer la terapia para su propio bien. Aprendí que, en muchos casos, eso se convierte en una verdad y me siento feliz.
¿Por qué el blog?
Y todo esto, ¿qué tiene que ver con la acondroplasia? Cuando comencé a estudiar la acondroplasia hace casi siete años, al poco tiempo me di cuenta de que el lenguaje en los textos científicos era complejo, y pensé en los pacientes en mi consultorio. Como mi interés con relación a la acondroplasia iba más allá del campo profesional, pensé, ¿qué podría hacer para compartir el conocimiento que estaba reuniendo con aquéllos a quienes yo quería ayudar? Las explicaciones necesarias se encontraban en el idioma del mundo real. Y fue de esa manera que surgieron los primeros textos, como lo que compartí en una antigua lista de correo electrónico sobre acondroplasia el año 2010.
El blog comenzó como una extensión de ese pensamiento. No podía simplemente mantener el conocimiento acumulado guardado. FGFR3, placa de crecimiento, condrocitos, CNP, enzimas, quinasa, mutación, etc. ¿Cómo colocar toda esa información de una forma que pudiera tener sentido para los “no iniciados”? Era el año de 2012, y después de haber conocido a Carmen Alonso, de la Fundación Alpe y a los Haider, de la iniciativa Growing Stronger, vi cómo podría hacer eso y decidí comenzar el blog.
Es eso. El blog intenta reunir informaciones dispersas entre los estudios publicados de una manera más simplificada, usando imágenes o ilustraciones del mundo real para ayudar a los lectores interesados a comprender la ciencia de la acondroplasia.
El blog hasta este momento ha llegado a 81 mil visitas de más de 120 países. Agradezco a cada una de las personas por su interés en los temas discutidos aquí, y espero que el blog les haya sido de utilidad.
Nada para hacer, mucho para hacer
Otro aspecto de ser médico, es que es difícil no disponer de una solución para un paciente, permanecer impotente ante un diagnóstico. Esto se traduce en el contenido del blog, bajo el formato de una perspectiva de mirar hacia adelante.
En la actualidad, no existe un tratamiento establecido para la acondroplasia, si bien existan muchas terapias en potencial en diferentes niveles de desarrollo, desde una pequeña luz en la mente, una idea, un compuesto patentado, al primer medicamento actualmente ya en ensayo clínico. El blog explora, sin ningún tipo de prejuicio, todas las potenciales terapias divulgadas en la literatura, intentando dar una visión equilibrada sobre ellas.
Hubo un tiempo en que personas con trastornos del crecimiento mal tenían el reconocimiento por la sociedad como seres humanos, cuando los derechos sociales eran una fantasía, y fuertes asociaciones fueron creadas para luchar por ellas, como la LPA y la Fundación Alpe. Con estas asociaciones, la comunidad fue testigo de victorias y logros, aunque todavía queda mucho por hacer.
Sin embargo, hoy personas que son afectadas por condiciones que menoscaben el crecimiento o simplemente involucradas, están siendo testigos de la alborada de una nueva era, donde las soluciones están surgiendo para tratar diferentes disturbios de crecimiento, incluyendo la acondroplasia. Este cambio lleva a la necesidad de una renovación inteligente de la mentalidad entre los líderes de la comunidad interesada, y aquellos que influyen en las decisiones, que tendrán que comenzar a pensar no solamente en los que están vivos, sino también en las nuevas generaciones que están por llegar.
De esta manera, hay mucho para hacer. Desde aprender más sobre la condición hasta la forma cómo la investigación es realizada, los temas económicos, las dificultades y los desafíos. Existen más de 7 mil enfermedades raras ya descritas, la mayoría de ellas afectando a pocas personas, la mayoría niños. Solas, estas personas tienen poca fuerza para luchar. Sin embargo, junta, unida, la comunidad de enfermedades raras llega a ser de millones. En conjunto, las soluciones vendrán más rápido.
Como dijo Goethe:
"Saber no es suficiente, es necesario aplicar. Querer no es suficiente, es necesario actuar."
¿Qué podemos hacer para aumentar la investigación en las soluciones para la acondroplasia y los otros miles y miles de enfermedades raras? ¿Cómo podemos convencer a los inversores y a los pagadores de que el trabajo para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras también irá a mejorar la calidad de vida de la sociedad en su conjunto?
Existen muchas iniciativas en curso. ¿Qué tal tener un papel más activo en la transformación de nuestra sociedad? Tú te puedes convertir en parte de la(s) solución/ soluciones. Es por eso que iniciativas como la del Día de las Enfermedades Raras son tan importantes.
En estos días, en el mes de enero, el blog está cumpliendo sus tres años de edad. Cuando lo inicié, mi plan era revisar la biología de la acondroplasia, e indicar las terapias en potencial que estaban siendo investigadas hasta aquel momento. Hay un significativo número de investigadores en todo el mundo trabajando con esta displasia ósea, con revisiones brillantes que están siendo publicadas todos los años en la literatura especializada, y yo no tenía la intención de apenas reproducir sus trabajos, ya que no estaba involucrado en la investigación básica de la acondroplasia, ni tampoco compartía sus experiencias clínicas.
Un punto de vista personal
Como médico, he visto a pacientes por casi 30 años, y realmente creo en la relación médico-paciente como una herramienta para una mejor atención a salud. También creo que cuanto más uno sabe sobre un determinado problema, mejor (o más inteligentemente, o más fuertemente) uno puede luchar contra él (sí, es verdad, hay excepciones). Para mí, apenas dar un diagnóstico correcto y prescribir el tratamiento indicado, nunca fue suficiente.
Un gran desafío para los médicos es garantizar que sus pacientes con condiciones crónicas, como diabetes, hipertensión, asma, harán el tratamiento correcto a un largo plazo, lo que nosotros llamamos: adhesión a la terapia. Los medicamentos actuales para tratar estas condiciones crónicas son altamente eficaces, pero no llevan a la cura, a la sanidad total; en muchos casos el tratamiento debe ser continuo.
Así, a lo largo de los años, creyendo que más conocimiento sobre las enfermedades podría ayudar a los pacientes a administrar mejor sus tratamientos, he insertado orientaciones sobre biología, fisiopatología, farmacología, durante sus consultas. Hago uso de ilustraciones, modelos de plástico que reproducen la anatomía, dibujos, esponjas para mostrar qué es lo que está sucediendo con el paciente. Comprender el problema puede ayudarlo(a) a realmente hacer la terapia para su propio bien. Aprendí que, en muchos casos, eso se convierte en una verdad y me siento feliz.
¿Por qué el blog?
Y todo esto, ¿qué tiene que ver con la acondroplasia? Cuando comencé a estudiar la acondroplasia hace casi siete años, al poco tiempo me di cuenta de que el lenguaje en los textos científicos era complejo, y pensé en los pacientes en mi consultorio. Como mi interés con relación a la acondroplasia iba más allá del campo profesional, pensé, ¿qué podría hacer para compartir el conocimiento que estaba reuniendo con aquéllos a quienes yo quería ayudar? Las explicaciones necesarias se encontraban en el idioma del mundo real. Y fue de esa manera que surgieron los primeros textos, como lo que compartí en una antigua lista de correo electrónico sobre acondroplasia el año 2010.
El blog comenzó como una extensión de ese pensamiento. No podía simplemente mantener el conocimiento acumulado guardado. FGFR3, placa de crecimiento, condrocitos, CNP, enzimas, quinasa, mutación, etc. ¿Cómo colocar toda esa información de una forma que pudiera tener sentido para los “no iniciados”? Era el año de 2012, y después de haber conocido a Carmen Alonso, de la Fundación Alpe y a los Haider, de la iniciativa Growing Stronger, vi cómo podría hacer eso y decidí comenzar el blog.
Es eso. El blog intenta reunir informaciones dispersas entre los estudios publicados de una manera más simplificada, usando imágenes o ilustraciones del mundo real para ayudar a los lectores interesados a comprender la ciencia de la acondroplasia.
El blog hasta este momento ha llegado a 81 mil visitas de más de 120 países. Agradezco a cada una de las personas por su interés en los temas discutidos aquí, y espero que el blog les haya sido de utilidad.
Nada para hacer, mucho para hacer
Otro aspecto de ser médico, es que es difícil no disponer de una solución para un paciente, permanecer impotente ante un diagnóstico. Esto se traduce en el contenido del blog, bajo el formato de una perspectiva de mirar hacia adelante.
En la actualidad, no existe un tratamiento establecido para la acondroplasia, si bien existan muchas terapias en potencial en diferentes niveles de desarrollo, desde una pequeña luz en la mente, una idea, un compuesto patentado, al primer medicamento actualmente ya en ensayo clínico. El blog explora, sin ningún tipo de prejuicio, todas las potenciales terapias divulgadas en la literatura, intentando dar una visión equilibrada sobre ellas.
Hubo un tiempo en que personas con trastornos del crecimiento mal tenían el reconocimiento por la sociedad como seres humanos, cuando los derechos sociales eran una fantasía, y fuertes asociaciones fueron creadas para luchar por ellas, como la LPA y la Fundación Alpe. Con estas asociaciones, la comunidad fue testigo de victorias y logros, aunque todavía queda mucho por hacer.
Sin embargo, hoy personas que son afectadas por condiciones que menoscaben el crecimiento o simplemente involucradas, están siendo testigos de la alborada de una nueva era, donde las soluciones están surgiendo para tratar diferentes disturbios de crecimiento, incluyendo la acondroplasia. Este cambio lleva a la necesidad de una renovación inteligente de la mentalidad entre los líderes de la comunidad interesada, y aquellos que influyen en las decisiones, que tendrán que comenzar a pensar no solamente en los que están vivos, sino también en las nuevas generaciones que están por llegar.
De esta manera, hay mucho para hacer. Desde aprender más sobre la condición hasta la forma cómo la investigación es realizada, los temas económicos, las dificultades y los desafíos. Existen más de 7 mil enfermedades raras ya descritas, la mayoría de ellas afectando a pocas personas, la mayoría niños. Solas, estas personas tienen poca fuerza para luchar. Sin embargo, junta, unida, la comunidad de enfermedades raras llega a ser de millones. En conjunto, las soluciones vendrán más rápido.
Como dijo Goethe:
"Saber no es suficiente, es necesario aplicar. Querer no es suficiente, es necesario actuar."
¿Qué podemos hacer para aumentar la investigación en las soluciones para la acondroplasia y los otros miles y miles de enfermedades raras? ¿Cómo podemos convencer a los inversores y a los pagadores de que el trabajo para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras también irá a mejorar la calidad de vida de la sociedad en su conjunto?
Existen muchas iniciativas en curso. ¿Qué tal tener un papel más activo en la transformación de nuestra sociedad? Tú te puedes convertir en parte de la(s) solución/ soluciones. Es por eso que iniciativas como la del Día de las Enfermedades Raras son tan importantes.
Feliz 2015!
Tuesday, January 20, 2015
O Blog Tratando a Acondroplasia: Terceiro Ano na Rede
Agora em janeiro, o blog está chegando aos três anos de idade. Quando o comecei, o plano era rever a biologia da acondroplasia e apontar as potenciais terapias que estavam sendo exploradas até aquele momento. Há um número significativo de pesquisadores em todo o mundo trabalhando com esta displasia óssea, com brilhantes revisões sendo publicadas todos os anos na literatura especializada, e eu não tinha intenção de apenas reproduzir seus trabalhos, já que não estava envolvido na pesquisa básica da acondroplasia, nem compartilhava de suas experiências clínicas.
Um ponto de vista pessoal
Como médico, tenho visto pacientes por quase 30 anos e realmente acredito na relação médico-paciente como uma ferramenta para um melhor atendimento. Também acredito que quanto mais você sabe sobre um problema melhor (ou mais inteligentemente, ou mais fortemente), você pode lutar contra ele (sim, há exceções). Para mim, apenas fazer o diagnóstico certo e prescrever o tratamento correto nunca foi suficiente.
Um grande desafio para os médicos é garantir que seus pacientes com condições crônicas, como diabetes, hipertensão, asma, farão o tratamento corretamente em longo prazo, o que chamamos de adesão à terapia. Os medicamentos atuais para tratar estas condições crônicas são altamente eficazes mas não levam à cura, em muitos casos o tratamento deve ser contínuo.
Assim, ao longo dos anos, acreditando que mais conhecimento sobre suas doenças poderia ajudar os pacientes a gerir melhor seus tratamentos, tenho inserido orientações sobre biologia, fisiopatologia, farmacologia, durante as consultas. Uso ilustrações, modelos de plástico que reproduzem a anatomia, desenhos, esponjas para mostrar o que está acontecendo com o paciente. Compreender o problema pode ajudá-la(o) a realmente fazer a terapia para seu próprio bem. Aprendi que, em muitos casos, isso se torna verdade e me sinto feliz com isso.
Por que o blog?
O que isso tudo tem a ver com a acondroplasia? Quando comecei a estudar a acondroplasia quase sete anos atrás, logo percebi que a linguagem nos textos científicos era complexa e lembrei dos pacientes em meu consultório. Como meu interesse na acondroplasia ia além do campo profissional pensei no que poderia fazer para compartilhar o conhecimento que eu estava reunindo com aqueles que eu queria ajudar? A chave estava no idioma do mundo real. E foi assim que os primeiros textos começaram, como o que compartilhei em uma antiga lista de correio eletrônico sobre acondroplasia em 2010.
O blog começou como uma extensão desse pensamento. Não podia simplesmente manter o conhecimento acumulado guardado. FGFR3, placa de crescimento, condrócitos, CNP, enzimas, quinase, mutação etc., como colocar toda essa informação de uma forma que poderia fazer sentido aos não "iniciados"? Era 2012, e depois de conhecer Carmen Alonso, da Fundación Alpe, e os Haiders, da iniciativa Growing Stronger, vi como poderia fazer isso e decidi começar o blog.
É isso. O blog tenta reunir informações espalhadas entre os estudos publicados de uma forma mais simplificada, usando imagens ou ilustrações do mundo real para ajudar os leitores interessados a compreender a ciência da acondroplasia.
O blog chegou a 81 mil visitas de mais de 120 países. Agradeço-lhe por seu interesse nos temas discutidos aqui e espero que o blog esteja sendo útil para você.
Nada a fazer, muito o que fazer
Outro aspecto de ser um médico, é que é difícil não dispor de uma solução para um paciente, estar impotente diante de um diagnóstico. Isso se traduz no conteúdo do blog, sob a forma de uma perspectiva de olhar à frente.
Atualmente, não há tratamento estabelecido para a acondroplasia, embora haja muitas potenciais terapias em vários níveis de desenvolvimento, desde um lampejo na mente, uma idéia, um composto patenteado, ao primeiro medicamento já em ensaio clínico. O blog explora, sem preconceito, todas as terapias potenciais divulgadas na literatura, tentando dar uma visão equilibrada sobre elas.
Houve um tempo em que pessoas com desordens do crescimento mal eram reconhecidas pela sociedade como seres humanos, quando os direitos sociais eram uma fantasia, e fortes associações foram criadas para lutar por elas, como a Little People of America e a Fundación Alpe. Com essas associações, a comunidade testemunhou vitórias e conquistas no campo social, embora haja muito a fazer ainda.
Nos últimos anos, no entanto, pessoas que são afetadas por condições clínicas que afetam o crescimento ou que simplesmente estão envolvidas no meio vêm percebendo o alvorecer de uma nova era, em que soluções estão surgindo para tratar vários distúrbios do crescimento, incluindo a acondroplasia. Essa mudança leva à necessidade de uma renovação inteligente do modo de pensar entre os líderes da comunidade interessada e outros tomadores de decisão, que terão de começar a refletir não só sobre os que estão vivos, mas também sobre as novas gerações que estão chegando.
Assim, há muito o que fazer. Desde aprender mais sobre a condição genética à forma como a pesquisa é realizada, as questões econômicas, as dificuldades e desafios. Há mais de 7 mil doenças raras descritas, a maior parte delas afetando poucas pessoas, a maioria crianças. Sozinhas, elas têm pouca força para lutar. Juntas, no entanto, a comunidade das doenças raras chega aos milhões. Em conjunto, as soluções virão mais rápido.
Como Goethe disse:
"Saber não é suficiente, é preciso aplicar. Querer não é o suficiente. É preciso agir."
O que podemos fazer para aumentar a investigação de soluções para a acondroplasia e os milhares de doenças raras? Como podemos convencer os investidores e os pagadores que o trabalho para melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras também irá melhorar a qualidade de vida da sociedade como um todo?
Há muitas iniciativas em curso. Que tal ter um papel mais ativo na transformação da nossa sociedade? Você pode se tornar parte da(s) solução(ões). É por isso que iniciativas como a do Dia das Doenças Raras são tão importantes.
Um feliz 2015 !
Um ponto de vista pessoal
Como médico, tenho visto pacientes por quase 30 anos e realmente acredito na relação médico-paciente como uma ferramenta para um melhor atendimento. Também acredito que quanto mais você sabe sobre um problema melhor (ou mais inteligentemente, ou mais fortemente), você pode lutar contra ele (sim, há exceções). Para mim, apenas fazer o diagnóstico certo e prescrever o tratamento correto nunca foi suficiente.
Um grande desafio para os médicos é garantir que seus pacientes com condições crônicas, como diabetes, hipertensão, asma, farão o tratamento corretamente em longo prazo, o que chamamos de adesão à terapia. Os medicamentos atuais para tratar estas condições crônicas são altamente eficazes mas não levam à cura, em muitos casos o tratamento deve ser contínuo.
Assim, ao longo dos anos, acreditando que mais conhecimento sobre suas doenças poderia ajudar os pacientes a gerir melhor seus tratamentos, tenho inserido orientações sobre biologia, fisiopatologia, farmacologia, durante as consultas. Uso ilustrações, modelos de plástico que reproduzem a anatomia, desenhos, esponjas para mostrar o que está acontecendo com o paciente. Compreender o problema pode ajudá-la(o) a realmente fazer a terapia para seu próprio bem. Aprendi que, em muitos casos, isso se torna verdade e me sinto feliz com isso.
Por que o blog?
O que isso tudo tem a ver com a acondroplasia? Quando comecei a estudar a acondroplasia quase sete anos atrás, logo percebi que a linguagem nos textos científicos era complexa e lembrei dos pacientes em meu consultório. Como meu interesse na acondroplasia ia além do campo profissional pensei no que poderia fazer para compartilhar o conhecimento que eu estava reunindo com aqueles que eu queria ajudar? A chave estava no idioma do mundo real. E foi assim que os primeiros textos começaram, como o que compartilhei em uma antiga lista de correio eletrônico sobre acondroplasia em 2010.
O blog começou como uma extensão desse pensamento. Não podia simplesmente manter o conhecimento acumulado guardado. FGFR3, placa de crescimento, condrócitos, CNP, enzimas, quinase, mutação etc., como colocar toda essa informação de uma forma que poderia fazer sentido aos não "iniciados"? Era 2012, e depois de conhecer Carmen Alonso, da Fundación Alpe, e os Haiders, da iniciativa Growing Stronger, vi como poderia fazer isso e decidi começar o blog.
É isso. O blog tenta reunir informações espalhadas entre os estudos publicados de uma forma mais simplificada, usando imagens ou ilustrações do mundo real para ajudar os leitores interessados a compreender a ciência da acondroplasia.
O blog chegou a 81 mil visitas de mais de 120 países. Agradeço-lhe por seu interesse nos temas discutidos aqui e espero que o blog esteja sendo útil para você.
Nada a fazer, muito o que fazer
Outro aspecto de ser um médico, é que é difícil não dispor de uma solução para um paciente, estar impotente diante de um diagnóstico. Isso se traduz no conteúdo do blog, sob a forma de uma perspectiva de olhar à frente.
Atualmente, não há tratamento estabelecido para a acondroplasia, embora haja muitas potenciais terapias em vários níveis de desenvolvimento, desde um lampejo na mente, uma idéia, um composto patenteado, ao primeiro medicamento já em ensaio clínico. O blog explora, sem preconceito, todas as terapias potenciais divulgadas na literatura, tentando dar uma visão equilibrada sobre elas.
Houve um tempo em que pessoas com desordens do crescimento mal eram reconhecidas pela sociedade como seres humanos, quando os direitos sociais eram uma fantasia, e fortes associações foram criadas para lutar por elas, como a Little People of America e a Fundación Alpe. Com essas associações, a comunidade testemunhou vitórias e conquistas no campo social, embora haja muito a fazer ainda.
Nos últimos anos, no entanto, pessoas que são afetadas por condições clínicas que afetam o crescimento ou que simplesmente estão envolvidas no meio vêm percebendo o alvorecer de uma nova era, em que soluções estão surgindo para tratar vários distúrbios do crescimento, incluindo a acondroplasia. Essa mudança leva à necessidade de uma renovação inteligente do modo de pensar entre os líderes da comunidade interessada e outros tomadores de decisão, que terão de começar a refletir não só sobre os que estão vivos, mas também sobre as novas gerações que estão chegando.
Assim, há muito o que fazer. Desde aprender mais sobre a condição genética à forma como a pesquisa é realizada, as questões econômicas, as dificuldades e desafios. Há mais de 7 mil doenças raras descritas, a maior parte delas afetando poucas pessoas, a maioria crianças. Sozinhas, elas têm pouca força para lutar. Juntas, no entanto, a comunidade das doenças raras chega aos milhões. Em conjunto, as soluções virão mais rápido.
Como Goethe disse:
"Saber não é suficiente, é preciso aplicar. Querer não é o suficiente. É preciso agir."
O que podemos fazer para aumentar a investigação de soluções para a acondroplasia e os milhares de doenças raras? Como podemos convencer os investidores e os pagadores que o trabalho para melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras também irá melhorar a qualidade de vida da sociedade como um todo?
Há muitas iniciativas em curso. Que tal ter um papel mais ativo na transformação da nossa sociedade? Você pode se tornar parte da(s) solução(ões). É por isso que iniciativas como a do Dia das Doenças Raras são tão importantes.
Um feliz 2015 !
The Treating Achondroplasia Blog: Third Year Online
The blog is reaching three years this January. When I started it, the plan was to review the biology of achondroplasia and point out the potential therapies that were being explored so far. There is a significant number of researchers around the world reviewing this skeletal dysplasia, with brilliant reviews being published every year in the specialized literature and I had no intention to just reproduce their work, since I was not involved in the basic research of achondroplasia, and I didn't share their clinical expertise.
A personal point-of-view
As a practicing physician, I have been seeing patients for almost 30 years and I truly believe in the doctor-patient relationship as a tool for better care. I also believe that the more you know about a problem the better (or smarter, or stronger) you could fight it (yes, there are exceptions). For me, just making the right diagnosis and prescribing the right treatment has never been enough.
One major challenge for doctors is to make sure their patients with chronic conditions, such as diabetes, hypertension, asthma, will take the treatment correctly in the long term, what we call adherence to therapy. Current medicines to treat these chronic conditions are highly effective but don't grant the cure, the therapy must be continuous in many cases.
So, over the years, believing that more knowledge about their diseases could help patients to better manage their treatments, I have been inserting pieces of biology, pathophysiology, pharmacology, during the appointments. I use illustrations, plastic models reproducing the anatomy, sponges to show what's going on with the patient. Understanding the problem might help him or her to really engage in the therapy for their own good. I learned that in many cases this turns to be true and I feel happy about it.
Why the blog ?
What does this all have with achondroplasia? When I started to study achondroplasia almost seven years ago, I soon realized that the language in the scientific texts was complex and I thought on the patients in my office. Since my interest in achondroplasia went beyond the professional field I thought what I could do to share the knowledge I was gaining to those I wanted to help? The explanations needed to be in the real world language. And that's how the first texts started, like the one I shared in an old achondroplasia mail list back in 2010.
The blog started as an extension to that thought. I couldn't just keep the knowledge accumulated hidden. FGFR3, growth plate, chondrocyte, CNP, enzymes, quinase, mutation, etc. how to put all that information in a way that those not "initiated" could make sense of them? It was 2012 and after meeting Carmen Alonso, from Fundación Alpe, and the Haiders, from the Growing Stronger initiative, I saw how I could do it and I decided to start the blog.
That's it. The blog tries to bring together information split across the published studies in a more simplified way, using images or illustrations of the real world to help interested readers to understand the science of achondroplasia.
The blog has reached 81000 visits from more than 120 countries. I thank you for your interest in the topics discussed here and I hope the blog has been useful for you.
Nothing to do, a lot to do
Another aspect of being a doctor, is that it is hard to not having a solution for a patient, to being impotent in face of a diagnosis. This translates in the blog's content in the form of a looking forward perspective.
Currently, there is no established therapy for achondroplasia, although there are many in several levels of development, from a spark in the mind, an idea, a patented compound, to the first one already in clinical trial. The blog explores,without prejudice, all potential therapies disclosed in the literature, trying to give a balanced view of them.
There was a time when people with growth disorders were hardly recognized in society as human beings, when social rights were a fantasy, and strong associations were built to fight for them, such as LPA and Fundación Alpe. We have witnessing triumphs and victories although much is still to be done.
Nevertheless, now people who are affected by growth conditions or simply involved are observing the dawn of a new era when solutions are coming to treat many growth disorders, including achondroplasia. This will need a smart change of mindsets for the community leaders and stakeholders, who will need to start thinking not only in the living but also in the new generations coming.
Nevertheless, now people who are affected by growth conditions or simply involved are observing the dawn of a new era when solutions are coming to treat many growth disorders, including achondroplasia. This will need a smart change of mindsets for the community leaders and stakeholders, who will need to start thinking not only in the living but also in the new generations coming.
So, there is a lot to do. From learning more about the genetic condition to how the research is carried out, the economics, the caveats and challenges. There are more than seven thousand rare diseases described, most of them affecting very few people, the majority children. Alone, they have poor strength to fight. Together, however, the rare disease community reaches the millions. Together, solutions will come faster.
As Goethe said:
As Goethe said:
"Knowing is not enough; we must apply. Willing is not enough; we must do."
What can we do to increase the research towards solutions for achondroplasia and the thousands of rare conditions? How can we convince investors and payers that working to improve the quality of life of people with rare conditions will also improve the quality of life of the society as a whole?
There are many initiatives ongoing. What about having a more active role in the transformation of our society? You can become part of the solution (s). That's why initiatives such as of the Rare Disease Day are so important.
A happy 2015 for you!
Friday, January 10, 2014
Tratando la acondroplasia: segundo año on line
Traducción: Maria Cristina Terceros
El blog Achondroplasia-Acondroplasia está completando su segundo año en internet
Decidí comenzar el blog en enero de 2012, después de más de tres años que pasé estudiando la base molecular de la acondroplasia y sus potenciales terapias publicadas en ese tiempo. Después de encontrarme con diferentes investigadores del receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos del tipo 3 (FGFR3) y de la acondroplasia en diferentes partes alrededor del mundo, y también con representantes de grupos de pacientes, aprendí que había pocas informaciones integradas sobre los progresos de la investigación en el área, y fue entonces que pensé que el blog podría ayudar un poco en este sentido. Entendamos, excelentes revisiones sobre la acondroplasia han sido publicadas los últimos años en las que se discute sobre el progreso en la comprensión de sus mecanismos. Sin embargo, estas revisiones se limitan a abordar algo que ya está completamente consolidado, con poco espacio para lo que es considerado excesivamente nuevo. Lo que intenta hacer el blog es: traer la noticia más rápido.
Cuatro años atrás, aparte de los primeros estudios publicados por el grupo israelí del Dr. Yayon alrededor de 2003, de los estudios realizados por el grupo japonés liderado por el Dr. Nakao con el péptido natriurético tipo C (CNP), y los artículos que estudian el uso de la hormona de la paratiroides (PTH) en la acondroplasia, no había mucho más para buscar en esta área.
Sin embargo, en los últimos tres años ha surgido un gran número de nuevas estrategias. Aprendimos a conocer por lo menos dos nuevos anticuerpos diferentes dirigidos contra el FGFR3. Se nos presentaron dos potenciales terapias a base de péptidos; nuevas moléculas destinadas a bloquear al FGFR3, como ser la NF449 y la A- 31, o las enzimas de la vía de la señalización del FGFR3; una convincente estrategia de trampa de ligantes desarrollada por investigadores franceses (sFGFR3). Y, finalmente, fuimos testigos de la llegada del primer tratamiento farmacológico en potencial más concreto para la acondroplasia a llegar a la fase de desarrollo clínico, el análogo del CNP BMN-111.
¿Por qué, a pesar de este número expresivo de potenciales terapias que se hacen disponibles, y con excepción del BMN-111, no las vemos progresando hacia lo que es llamado el desarrollo clínico?
Porque en muchas situaciones, los resultados obtenidos en cultivos de células o en pequeños modelos in vivo pueden no ser reproducidos de manera consistente en animales de porte mayor, o porque surge nueva información de seguridad que impide que el compuesto avance en su desarrollo. Un buen ejemplo de esa situación es dado por el anticuerpo PRO-001, investigado por el Dr. Yayon hace más de 10 años, el cual que nunca llegó al desarrollo clínico para la acondroplasia.
Pero ésta no es la única razón para las fallas. La investigación en la acondroplasia es relativamente pequeña, comparada con lo que se dedica en otras condiciones raras, por lo tanto, algunos de esos compuestos potenciales pueden nunca recibir atención o inversión suficiente para que sean desarrollados.
Sin embargo, las cosas no terminan con el BMN-111 y continuamos viendo la llegada de más estrategias en potencial. Siempre tengo en mente el objetivo de este blog, que es el de compartir informaciones sobre ellas y espero que esta iniciativa ayude a las personas interesadas a adquirir conocimiento y a ser conscientes de que existen soluciones en el horizonte. Con conocimiento y conciencia viene la visión y la voluntad, las ganas para la acción.
La acción puede ser nuestra capacidad de influir en los principales interesados, aquéllos que pueden desencadenar directamente la inversión en las investigaciones.
La acción puede venir en forma de contribuciones para instituciones como Growing Stronger en los EUA, o la Fundación Alpe en España, u otras grandes organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo.
La acción también puede estar representada por nuestra participación en iniciativas globales promovidas por estas organizaciones, como ser el Día de las Enfermedades Raras de 2014.
Espero sinceramente que encuentren útil este blog. ¡Gracias por la visita!
Agradecimento
Agradezco el apoyo constante de María Cristina Terceros quien ha sido la responsable de la traducción de la mayoría de los textos de este blog al español.
Estadísticas
Durante estos dos años, el blog recibió más de 38.000 visitas reales de personas localizadas en por lo menos 115 países.
Referencias
Se puede encontrar fácilmente informaciones detalladas sobre todos los compuestos citados aquí y también sobre el desarrollo clínico visitando la página en el idioma favorito, a través del botón en la parte superior de esta página. Allí se encontrarán enlaces hacia todos los artículos publicados en este blog.
La página de Referencias hace una lista de los artículos científicos a los cuales se puede acceder libremente, con muchos de los compuestos mencionados aquí.
Wednesday, January 8, 2014
Tratando a acondroplasia: segundo ano online
O blog Acondroplasia-Acondroplasia está alcançando seu segundo ano na internet.
Decidi começar o blog em janeiro de 2012, depois de mais de três anos estudando a base molecular da acondroplasia e suas potenciais terapias publicadas na época. Depois de encontrar-me com diversos investigadores do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) e da acondroplasia ao redor do mundo e também com representantes de grupos de pacientes, aprendi que havia poucas informações integradas sobre o andamento da pesquisa na área, e então pensei que o blog poderia ajudar um pouco nesse sentido. Entenda, excelentes revisões sobre a acondroplasia têm sido publicadas nos últimos anos, em que se discute o progresso na compreensão dos seus mecanismos. No entanto, essas revisões limitam-se a abordar o que está completamente consolidado, com pouco espaço para o que é considerado excessivamente novo. O blog tenta trazer a notícia mais rápido.
Há quatro anos, além dos primeiros estudos publicados pelo grupo israelense do Dr. Yayon por volta de 2003, dos estudos realizados pelo grupo japonês liderado pelo Dr. Nakao com o peptídeo natriurético tipo C (CNP), e os artigos que exploram o uso do hormônio da paratireóide (PTH) na acondroplasia, não havia muito mais a procurar no campo.
No entanto, nos últimos três anos um grande número de novas estratégias surgiu. Aprendemos sobre pelo menos dois novos anticorpos diferentes dirigidos contra o FGFR3. Fomos apresentados a duas potenciais terapias à base de peptídeos, a novas moléculas destinadas a bloquear o FGFR3, como a NF449 e a A- 31, ou enzimas da via de sinalização do FGFR3; a uma convincente estratégia de armadilha de ligantes desenvolvida por investigadores franceses (sFGFR3). E, finalmente, testemunhamos a chegada do primeiro tratamento farmacológico potencial mais concreto para a acondroplasia, a atingir a fase de desenvolvimento clínico, o análogo do CNP BMN-111.
Por que, apesar deste número expressivo de potenciais terapias tornando disponíveis e com a exceção do BMN-111, não as vemos progredindo para o que é chamado de desenvolvimento clínico ?
Porque em muitas situações, os resultados obtidos em culturas de células ou em pequenos modelos in vivo podem não ser reproduzidos de modo consistente em animais de maior porte, ou surge nova informação de segurança que impede que o composto progrida no seu desenvolvimento. Um bom exemplo dessa situação é dado pelo anticorpo PRO-001, explorado pelo Dr. Yayon há mais de 10 anos, que nunca chegou ao desenvolvimento clínico para acondroplasia.
Mas esta não é a única razão para falhas. A pesquisa na acondroplasia é relativamente pequena, comparada ao que é dedicado a outras condições raras, portanto, alguns desses compostos potenciais podem nunca receber atenção ou investimento suficiente para serem desenvolvidos.
Contudo, as coisas não terminam com o BMN-111 e continuamos assistindo a chegada de mais estratégias potenciais. Sempre tenho em mente o objetivo deste blog, que é de compartilhar informações sobre elas e espero que esta iniciativa ajude as pessoas interessadas a adquirir conhecimento e tornarem-se conscientes de que existem soluções no horizonte. Com conhecimento e consciência vem a visão e a vontade para a ação.
Ação pode ser a nossa capacidade de influenciar os principais interessados, aqueles que podem acionar diretamente o investimento em pesquisa.
Ação pode vir na forma de contribuições para instituições como a Growing Stronger nos EUA, ou a Fundación Alpe na Espanha, ou outras grandes organizações sem fins lucrativos em todo o mundo.
Ação também pode ser representada por nossa participação em iniciativas globais promovidas por estas organizações, como o Dia das Doenças Raras de 2014.
Espero sinceramente que você ache este blog útil. Obrigado por sua visita !
Agradecimento
Sou grato pelo apoio constante dado por Maria Cristina Terceros que tem sido responsável pela tradução da maioria dos textos deste blog para o espanhol.
Estatística
Durante estes dois anos, o blog recebeu mais de 38.000 visitas reais de pessoas localizadas em pelo menos 115 países.
Referências
Você pode facilmente encontrar informações detalhadas sobre todos os compostos citados aqui e também sobre desenvolvimento clínico visitando a página do seu idioma preferido, pelo botão no topo desta página. Lá você vai encontrar links para todos os artigos publicados neste blog.
A página de referência lista artigos científicos com acesso livre, muitos sobre os compostos citados aqui.
Decidi começar o blog em janeiro de 2012, depois de mais de três anos estudando a base molecular da acondroplasia e suas potenciais terapias publicadas na época. Depois de encontrar-me com diversos investigadores do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) e da acondroplasia ao redor do mundo e também com representantes de grupos de pacientes, aprendi que havia poucas informações integradas sobre o andamento da pesquisa na área, e então pensei que o blog poderia ajudar um pouco nesse sentido. Entenda, excelentes revisões sobre a acondroplasia têm sido publicadas nos últimos anos, em que se discute o progresso na compreensão dos seus mecanismos. No entanto, essas revisões limitam-se a abordar o que está completamente consolidado, com pouco espaço para o que é considerado excessivamente novo. O blog tenta trazer a notícia mais rápido.
Há quatro anos, além dos primeiros estudos publicados pelo grupo israelense do Dr. Yayon por volta de 2003, dos estudos realizados pelo grupo japonês liderado pelo Dr. Nakao com o peptídeo natriurético tipo C (CNP), e os artigos que exploram o uso do hormônio da paratireóide (PTH) na acondroplasia, não havia muito mais a procurar no campo.
No entanto, nos últimos três anos um grande número de novas estratégias surgiu. Aprendemos sobre pelo menos dois novos anticorpos diferentes dirigidos contra o FGFR3. Fomos apresentados a duas potenciais terapias à base de peptídeos, a novas moléculas destinadas a bloquear o FGFR3, como a NF449 e a A- 31, ou enzimas da via de sinalização do FGFR3; a uma convincente estratégia de armadilha de ligantes desenvolvida por investigadores franceses (sFGFR3). E, finalmente, testemunhamos a chegada do primeiro tratamento farmacológico potencial mais concreto para a acondroplasia, a atingir a fase de desenvolvimento clínico, o análogo do CNP BMN-111.
Por que, apesar deste número expressivo de potenciais terapias tornando disponíveis e com a exceção do BMN-111, não as vemos progredindo para o que é chamado de desenvolvimento clínico ?
Porque em muitas situações, os resultados obtidos em culturas de células ou em pequenos modelos in vivo podem não ser reproduzidos de modo consistente em animais de maior porte, ou surge nova informação de segurança que impede que o composto progrida no seu desenvolvimento. Um bom exemplo dessa situação é dado pelo anticorpo PRO-001, explorado pelo Dr. Yayon há mais de 10 anos, que nunca chegou ao desenvolvimento clínico para acondroplasia.
Mas esta não é a única razão para falhas. A pesquisa na acondroplasia é relativamente pequena, comparada ao que é dedicado a outras condições raras, portanto, alguns desses compostos potenciais podem nunca receber atenção ou investimento suficiente para serem desenvolvidos.
Contudo, as coisas não terminam com o BMN-111 e continuamos assistindo a chegada de mais estratégias potenciais. Sempre tenho em mente o objetivo deste blog, que é de compartilhar informações sobre elas e espero que esta iniciativa ajude as pessoas interessadas a adquirir conhecimento e tornarem-se conscientes de que existem soluções no horizonte. Com conhecimento e consciência vem a visão e a vontade para a ação.
Ação pode ser a nossa capacidade de influenciar os principais interessados, aqueles que podem acionar diretamente o investimento em pesquisa.
Ação pode vir na forma de contribuições para instituições como a Growing Stronger nos EUA, ou a Fundación Alpe na Espanha, ou outras grandes organizações sem fins lucrativos em todo o mundo.
Ação também pode ser representada por nossa participação em iniciativas globais promovidas por estas organizações, como o Dia das Doenças Raras de 2014.
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Agradecimento
Sou grato pelo apoio constante dado por Maria Cristina Terceros que tem sido responsável pela tradução da maioria dos textos deste blog para o espanhol.
Estatística
Durante estes dois anos, o blog recebeu mais de 38.000 visitas reais de pessoas localizadas em pelo menos 115 países.
Referências
Você pode facilmente encontrar informações detalhadas sobre todos os compostos citados aqui e também sobre desenvolvimento clínico visitando a página do seu idioma preferido, pelo botão no topo desta página. Lá você vai encontrar links para todos os artigos publicados neste blog.
A página de referência lista artigos científicos com acesso livre, muitos sobre os compostos citados aqui.
Treating achondroplasia: second year online
The Acondroplasia - Achondroplasia blog is reaching its second year online
I decided to start the blog on January 2012 after more than three years studying the molecular basis of achondroplasia and the potential therapies disclosed at that time. By meeting with fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) and achondroplasia investigators around the world and also with advocacy groups representatives, I learned that there was few integrated information about the research progress, so I thought the blog could help on this. Understand me, a number of excellent reviews have been published in the last years, where progress on achondroplasia is discussed. However, these reviews are limited to what is completely consolidated, with little space for what is considered excessively new. The blog tries to bring the news faster.
Four years ago, apart from the first studies published by the Israelian group of Dr. Yayon back in 2003, to the C-type natriuretic peptide (CNP) studies performed by the Japanese group leaded by Dr Nakao, and the articles exploring the use of parathyroid hormone (PTH) in achondroplasia, there was not much more to look for in the field.
However, in the last three years a wealth of new strategies has emerged. We have learned about at least two new different antibodies directed against FGFR3. We have been introduced to two peptide-based potential therapies; to new small molecules designed to block FGFR3, such as NF449 and A-31, or enzymes in the FGFR3 signaling pathway; to a compelling ligand trap strategy developed by French investigators (sFGFR3). And finally, we witnessed the arrival of the first more concrete potential pharmacological therapy for achondroplasia, which has reached the clinical development phase, the CNP analogue BMN-111.
Why, despite this expressive number of potential therapies becoming available and with the exception of BMN-111, don't we see them progressing to what is called clinical development?
Because in many situations, results obtained in cell cultures or small in vivo models can't be consistently reproduced in larger animals, or new safety information emerges that prevents the compound to progress in its development. A good example of this situation is given by the antibody PRO-001, explored by Dr Yayon more than 10 years ago, which never reached clinical development for achondroplasia.
But this is not the only reason for failure. Research in achondroplasia is relatively small, compared to what is devoted to other forms of rare conditions, so some of those potential assets may never receive enough attention or investment to be developed further.
Notwithstanding, things don't end with BMN-111 and we keep watching the arrival of more potential strategies. I always have in mind the goal of this blog, which is to share information about them and I hope this initiative helps interested people to gain knowledge and to become aware that there are solutions in the horizon. With knowledge and awareness comes insight and the willing for action.
Action may be our ability to influence key stakeholders, those who can directly drive investment in research.
Action may come in the form of contributions for institutions like Growing Stronger in US, or Fundación Alpe in Spain, or other large non-profit organizations across the globe.
Action can also be represented by our participation in global initiatives promoted by these organizations, such as the Rare Disease Day 2014.
I sincerely hope you find this blog useful for you. Thanks for your visit!
Acknowledgement
I am grateful for the constant support given by Maria Cristina Terceros who has been responsible for the translation of most of the texts of this blog to Spanish.
Statistics
During these two years, the blog received more than 38000 real visits from people located in at least 115 countries.
References
You can easily find detailed information about all compounds cited here and also about clinical development visiting your preferred language page, which has a button on the top of this page. There you will find links for all articles published in this blog.
The Reference page lists free access scientific articles, most addressing compounds cited here.
I decided to start the blog on January 2012 after more than three years studying the molecular basis of achondroplasia and the potential therapies disclosed at that time. By meeting with fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) and achondroplasia investigators around the world and also with advocacy groups representatives, I learned that there was few integrated information about the research progress, so I thought the blog could help on this. Understand me, a number of excellent reviews have been published in the last years, where progress on achondroplasia is discussed. However, these reviews are limited to what is completely consolidated, with little space for what is considered excessively new. The blog tries to bring the news faster.
Four years ago, apart from the first studies published by the Israelian group of Dr. Yayon back in 2003, to the C-type natriuretic peptide (CNP) studies performed by the Japanese group leaded by Dr Nakao, and the articles exploring the use of parathyroid hormone (PTH) in achondroplasia, there was not much more to look for in the field.
However, in the last three years a wealth of new strategies has emerged. We have learned about at least two new different antibodies directed against FGFR3. We have been introduced to two peptide-based potential therapies; to new small molecules designed to block FGFR3, such as NF449 and A-31, or enzymes in the FGFR3 signaling pathway; to a compelling ligand trap strategy developed by French investigators (sFGFR3). And finally, we witnessed the arrival of the first more concrete potential pharmacological therapy for achondroplasia, which has reached the clinical development phase, the CNP analogue BMN-111.
Why, despite this expressive number of potential therapies becoming available and with the exception of BMN-111, don't we see them progressing to what is called clinical development?
Because in many situations, results obtained in cell cultures or small in vivo models can't be consistently reproduced in larger animals, or new safety information emerges that prevents the compound to progress in its development. A good example of this situation is given by the antibody PRO-001, explored by Dr Yayon more than 10 years ago, which never reached clinical development for achondroplasia.
But this is not the only reason for failure. Research in achondroplasia is relatively small, compared to what is devoted to other forms of rare conditions, so some of those potential assets may never receive enough attention or investment to be developed further.
Notwithstanding, things don't end with BMN-111 and we keep watching the arrival of more potential strategies. I always have in mind the goal of this blog, which is to share information about them and I hope this initiative helps interested people to gain knowledge and to become aware that there are solutions in the horizon. With knowledge and awareness comes insight and the willing for action.
Action may be our ability to influence key stakeholders, those who can directly drive investment in research.
Action may come in the form of contributions for institutions like Growing Stronger in US, or Fundación Alpe in Spain, or other large non-profit organizations across the globe.
Action can also be represented by our participation in global initiatives promoted by these organizations, such as the Rare Disease Day 2014.
I sincerely hope you find this blog useful for you. Thanks for your visit!
Acknowledgement
I am grateful for the constant support given by Maria Cristina Terceros who has been responsible for the translation of most of the texts of this blog to Spanish.
Statistics
During these two years, the blog received more than 38000 real visits from people located in at least 115 countries.
References
You can easily find detailed information about all compounds cited here and also about clinical development visiting your preferred language page, which has a button on the top of this page. There you will find links for all articles published in this blog.
The Reference page lists free access scientific articles, most addressing compounds cited here.
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