Tratando a acondroplasia: como aperfeiçoar o tratamento da acondroplasia

Uma conferência e uma pesquisa

Alguns meses atrás, fui convidado para falar em uma conferência sobre como a comunidade vê os cuidados de saúde e o apoio geral à acondroplasia. A conferência contou com especialistas clínicos e cientistas de todo o mundo.

Dado meu envolvimento com a acondroplasia, tenho minhas próprias percepções sobre os altos e baixos do atendimento, mas eu queria ter uma visão mais ampla que pudesse apresentar aos outros especialistas durante minha palestra. Como eu queria ouvir as famílias e as pessoas que lidam diretamente com questões de saúde, iniciei uma pequena pesquisa em três grupos ligados à acondroplasia no Facebook (Fb; dois internacionais e um do Brasil). A pesquisa não foi para calcular taxas disso e daquilo, mas para entender a visão das pessoas sobre os cuidados de saúde relacionados à acondroplasia.

Em resumo, o objetivo da pesquisa era reunir impressões sobre o que funciona bem e o que não funciona quando alguém precisa de assistência médica ou suporte do sistema de saúde. Extraí o feedback recebido dos membros dos grupos do Fb de diferentes países ao redor do mundo e os acrescentei à apresentação, além de adicionar testemunhos reais coletados de vários outros grupos. Todas as informações que poderiam levar à identificação pessoal foram editadas. Mais do que dar minha opinião, a maneira como apresentei os dados tinha um único objetivo: fornecer aos especialistas da conferência pontos de vista sobre cuidados de saúde que não são frequentemente compartilhados com eles em sua prática diária.

Obviamente, a mensagem, ou mensagens, oferecidas durante aquela apresentação estão longe de abordar todos os aspectos envolvidos no tratamento e apoio que indivíduos com acondroplasia e suas famílias precisam e merecem. Minha palestra enfatizou basicamente uma questão importante que as pessoas de todo o mundo enfrentam quando procuram assistência médica e / ou apoio. No entanto, acredito que o que mostrei foi capaz de mover a audiência na direção certa. Prometi publicar os resultados da pesquisa, e é o que estou fazendo agora, compartilhando com vocês a apresentação que fiz e sou muito grato a todos os membros que forneceram suas opiniões e idéias. Obrigado!

Tratando a acondroplasia: sete anos online e contando

Um pouco de história

O blog Tratando a Acondroplasia está comemorando sete anos online. O blog recebeu mais de 350 mil visitas até agora e espero que esteja sendo útil para os visitantes. Ele foi criado para compartilhar conhecimento e capacitar os interessados ​​em conduzir as mudanças que precisamos para a acondroplasia.

Não posso deixar de me sentir espantado com todo o progresso que vi desde que publiquei o primeiro artigo aqui. O número anual de publicações científicas sobre acondroplasia não aumentou realmente nos últimos dez ou quinze anos (apenas um pouco, como vemos no Pubmed; Figura 1), mas o escopo das publicações mudou claramente ao longo dos anos.

Figura 1. Número de publicações/ano sobre a acondroplasia.

Informações fornecidas pelo Pubmed, baseadas na busca pelo termo "acondroplasia".

Por exemplo, um número significativo de estudos nos ajudou a entender melhor os mecanismos moleculares subjacentes à mutação do FGFR3 que leva à acondroplasia. Novos gráficos de crescimento (Argentina, Austrália, Europa, EUA) foram disponibilizados para ajudar pais e profissionais de saúde a acompanhar o desenvolvimento de crianças afetadas. Diversos outros trabalhos foram publicados sobre marcos de desenvolvimento infantil, e também enfocando o manejo de complicações médicas, incluindo aspectos cirúrgicos, desde lidar com estenose espinhal e arqueamento das pernas até as técnicas de alongamento de membros. Também vemos que a qualidade de vida e o diagnóstico precoce têm recebido mais atenção ultimamente. Embora esteja claro que a pesquisa para terapias específicas também cresceu, o número delas ainda é relativamente baixo. Terapias para a acondroplasia podem certamente ser úteis para outras displasias, mas o risco de desenvolvê-las é alto, então ...

A maçã fácil de colher

O risco é alto. Isso me faz lembrar de uma passagem da minha própria curva de desenvolvimento. Lá atrás, em 2009, durante uma visita a um dos maiores especialistas mundiais em sinalização química dos FGFRs e o inventor de um dos primeiros inibidores de tirosina quinase, no coração de uma das mais renomadas universidades americanas,eu o ouvi dizer que a pesquisa de terapias para desordens genéticas como a acondroplasia era escassa porque era muito arriscada. Ele disse que as grandes empresas não focavam em doenças raras, onde o terreno ainda estava por ser mapeado. Em vez disso, prefeririam dirigir em estradas pavimentadas, assumindo menos riscos em seus empreendimentos (colhendo as frutas ao alcance de seus braços). Lidar com condições raras era uma espécie de empreendimento reservado para pequenas empresas de biotecnologia (ainda é, de fato!). Você pode imaginar como eu estava me sentindo quando saí daquela reunião. Uma certa combinação de sentimento de privilégio de ter falado e aprendido com aquele mestre e ao mesmo tempo atingido por esse conceito desanimador que ele me descreveu. Sim, eu já estava na indústria farmacêutica, mas ainda tinha um coração acadêmico. O que ele disse foi uma espécie de revelação para mim.

Logo após o encontro, viajei a Boston para o Congresso Internacional de Displasias Esqueléticas, uma oportunidade maravilhosa de conhecer especialistas de todo o mundo. A acondroplasia que eu conhecia até então era em grande parte a descrita na literatura e em minha pouca experiência anterior em atender alguns pacientes afetados ao longo dos anos. Conversar com cientistas e médicos entusiasmados e assistir a suas apresentações me deu novas perspectivas. Um desses médicos, ao saber que eu estava na indústria farmacêutica, reagiu imediatamente com um certo desprezo: "ah, você trabalha para a indústria farmacêutica", seguido por um daqueles olhares que facilmente encontramos em nossas bibliotecas de emojis. Perguntei-lhe por que ele estava, digamos, chateado com isso, e ele respondeu dizendo que "nós" (farma) não éramos confiáveis. Outro golpe em apenas dois dias. Sua experiência anterior com a indústria fez com que ele reagisse daquela maneira, um tipo de problema de comunicação entre eles. Eu lhe disse que não era simplesmente um médico, e não era simplesmente um profissional de P&D farmacêutico. Eu também era pai. Este é o tipo de combinação raro de encontrar.

Demorei um ano mais para ganhar o respeito dele. Nós nos encontramos várias vezes após o primeiro congresso, mas no final, foi a sua mão que apontou na direção certa para o primeiro estudo clínico para a acondroplasia, quando a oportunidade surgiu.

A maçã não tão fácil de colher

Existem mais de sete mil desordens raras descritas, e menos de 10% têm alguma terapia aprovada. Apesar dos diversos incentivos promovidos pelas agências reguladoras com o objetivo de ampliar as pesquisas voltadas às terapias para doenças genéticas e raras, ainda há pouco esforço para encontrar soluções para elas.

No entanto, o interesse pela acondroplasia tem crescido nos últimos cinco anos, com várias novas abordagens sendo exploradas, e algumas sendo levadas seriamente ao desenvolvimento clínico. Acredito que isso tenha ocorrido como consequência dos resultados preliminares positivos apresentados pelas pesquisas com o peptídeo natriurético do tipo C (CNP) e seu primeiro análogo em desenvolvimento, vosoritide. Veja, alguém precisa mapear o novo território e mostrar que há potencial lá. Para a acondroplasia, aplausos para os pioneiros japoneses desenvolvedores do conceito CNP e para a empresa de biotecnologia que o trouxe para a clínica na forma do vosoritide. Outros estão seguindo, e agora temos um segundo análogo de CNP (esta estrada já está pavimentada) e algumas outras estratégias já em desenvolvimento clínico (veja abaixo). Mais poderia ser feito, mas, para uma desordem rara, estas são ótimas notícias.

Um ano cheio pela frente

O ano novo mal começou, mas já temos novidades no horizonte. A Biomarin anunciou que o estudo da fase 2 em bebês e crianças pequenas está em andamento e que não houve eventos adversos na coorte mais velha até o momento (Figura 2).

Figura 2. Biomarin, slide 15 da apresentação em 7 de janeiro de 2019.

A apresentação completa pode ser acessada aqui.

Enquanto isso, a Ascendis anunciou que o início do estudo da fase 2 com o TransCon CNP está planejado para o terceiro trimestre (Figura 3) e a QED, desenvolvedora do infigratinib, está mostrando em sua página online "Pipeline" que está planejando o início de seu estudo de história natural durante 2019 e que os próximos passos incluiriam um ensaio de fase 1/2 (Figura 4).

Figura 3. Ascendis Pharma, slide #56 da apresentação em 7 de janeiro (2019).

Este slide resume os resultados do estudo da fase 1 com o TransCon CNP e lista a próxima etapa de desenvolvimento. A apresentação completa pode ser acessada aqui.

Figura 4. Pipeline de QED Therapeutics.

Adaptado do site da QED Therapeutics (acesso gratuito ao público). Imagem original pode ser encontrada aqui.

A informação interessante aqui é que a forma como esta expressão "estudo de fase 1/2 a seguir" (phase 1/2 trial to follow) foi usada poderia implicar que o plano seria realizar um estudo integrado de fase 1/2, em um potencial projeto adaptativo, onde após estabelecer PK e PD em um primeiro grupo de voluntários (possivelmente crianças afetadas?), coortes subsequentes de participantes poderiam começar a receber doses em um estudo típico de fase 2. Isso só seria possível porque já existe todo o trabalho pré-clínico e vários ensaios clínicos realizados em câncer com o infigratinib. Esse formato adaptativo do projeto pode ajudar a acelerar o desenvolvimento do infigratinib para aprovação, se confirmado ser seguro e eficiente na acondroplasia.

A mudança

Há apenas dez anos não havia nenhum sinal de qualquer tratamento potencial para a acondroplasia e, por muito tempo, pessoas com acondroplasia e, por extensão, com muitas outras formas de displasias esqueléticas, não tinham esperaça de que seus distúrbios ósseos seriam um dia considerados para terapia. Gerações cresceram sob essa perspectiva e lidaram com muitos desafios sociais e médicos diários para dizer o mínimo, então nada mais natural do que construir um forte senso de identidade. Esse senso de identidade ajudou a criar uma comunidade sólida e valente que tem sido fundamental para muitas conquistas no espaço social, político e da saúde.

A ciência evolui e impulsiona o progresso humano, embora não seja linear ou necessariamente constante. Há saltos e quedas no caminho. No entanto, muitas doenças crônicas e debilitantes agora têm tratamentos que as controlam ou retardam seu ritmo ou até mesmo as revertem. Atualmente, mais e mais formas de câncer podem ser curadas com as terapias certas, e drogas novas e mais específicas estão sendo desenvolvidas para combater essa doença devastadora. Embora um pouco atrasado, o conhecimento sobre genética está crescendo exponencialmente, e terapias genéticas já estão sendo exploradas para tratar doenças de todos os tipos, de câncer e diabetes a doenças infecciosas e condições genéticas. Num futuro próximo, poderemos conquistar ainda mais doenças que eram imbatíveis no passado. Isto é verdade para o câncer, isso será verdade para as displasias esqueléticas.

Então, a mudança está chegando e hora de enxergar além do status quo. Vamos abraçar o futuro que vemos a nossa frente, e vamos ajudar as novas gerações a se beneficiar de todo o conhecimento e progresso que estão no horizonte. Vamos trabalhar para dar aos nossos filhos um futuro melhor, com mais saúde, mais qualidade de vida e mais possibilidades. Vamos dar-lhes esperança. É para isto que este blog existe. Este tem sido meu compromisso desde o começo. Ainda é o meu para 2019 e além.

Tratando a acondroplasia: perguntas frequentes sobre tratamento

Disclaimer

É importante que todos saibam que não tenho vínculo empregatício ou recebo qualquer remuneração ou incentivo de nenhuma empresa que pesquisa medicamentos ou tratamentos para a acondroplasia. O que escrevo é baseado no conhecimento adquirido a partir da literatura científica e nas informações publicadas pelas respectivas empresas. 


Introdução

Tenho recebido muitas perguntas sobre como anda a pesquisa para tratamentos da acondroplasia e mais especificamente sobre o vosoritide. Como o tema do tratamento é relevante para muitos, pensei que seria útil compartilhar meu conhecimento com todos, no formato de perguntas e respostas.

Toda informação sobre produtos presente neste texto é de domínio público e referenciada. Onde não há referência bibliográfica o texto reflete minha opinião pessoal. 

Visite a página de índice para aprender mais sobre os temas abordados aqui. O blog contem muitas revisões sobre a acondroplasia e sobre basicamente todos os potenciais tratamentos já publicados na literatura científica até agora.

• O que é o vosoritide?

Vosoritide, também conhecido como BMN-111, é uma cópia melhorada de uma substância produzida naturalmente pelo corpo humano, chamada de peptídeo natriurético tipo C (CNP) (1). O CNP é uma das substâncias que regulam positivamente o crescimento dos ossos, O vosoritide faz exatamente o que o CNP faz: estimula o crescimento dos ossos.
 

• Por que usar o CNP ou o vosoritide na acondroplasia?

As pesquisas mostraram que o CNP reduz a atividade do FGFR3, a proteína que sofreu mutação na acondroplasia. O FGFR3 também é um regulador do crescimento dos ossos, mas funciona naturalmente como freio. No entanto, com a mutação, o FGFR3 fica tão ativo que impede o crescimento normal dos ossos. A função natural do CNP (e por semelhança, do vosoritide) é de reduzir a ação do FGFR3, isto é, ele solta o freio. Outro aspecto importante da ação do FGFR3 mutante é que ele reduz também a quantidade de CNP presente na cartilagem de crescimento. Por isso, fornecer CNP ou derivados do CNP auxilia no crescimento dos ossos na acondroplasia (2-6).

• Qual é o risco de usar CNP ou vosoritide nas crianças com acondroplasia?

Em estudos em animais, o CNP e o vosoritide mostraram um bom perfil de segurança (3). O CNP pertence a uma família de substâncias que interfere com a pressão arterial. É esperado que a aplicação do CNP tenha efeito negativo na pressão arterial. De fato, todos os estudos ou reportes em seres humanos publicados sobre o vosoritide até o momento indicam que há uma leve queda da pressão arterial após sua aplicação. Esta redução é considerada leve e transitória e raramente foi acompanhada de qualquer sintoma. Até o momento, não há qualquer outro efeito adverso relevante publicado sobre o vosoritide (7).
 

• Qual é o risco de usar vosoritide em longo prazo?

O CNP, e por consequência suas cópias, têm tempo de ação muito curto e não acumulam no organismo. Essas substâncias são rapidamente eliminadas pelo corpo. Dessa forma, além de não estar produzindo problemas de curto prazo, não se espera que produzam efeitos tóxicos de longo prazo. No entanto, somente o tempo poderá confirmar se de fato não há consequências indesejáveis com o uso da medicação em longo prazo.

• O que esperar do tratamento com o vosoritide?

Se o vosoritide funcionar como se espera, ele promoverá mais crescimento dos ossos do corpo. Além de uma provável estatura final maior, com os ossos do membros mais longos, estima-se que o tratamento poderia reduzir o grande número de complicações ortopédicas e neurológicas associadas à acondroplasia. Nós só poderemos saber sobre isso no futuro, conforme as crianças em tratamento atinjam a idade adulta. 

• O vosoritide realmente funciona?

Conforme os resultados dos testes publicados até agora, o vosoritide foi capaz de aumentar a velocidade de crescimento dos ossos em cerca de 40 a 50%, em média, nas crianças tratadas (8). Isto aproxima a velocidade crescimento das crianças tratadas à de crianças não afetadas pela mutação. Somente com o tempo saberemos se ele manterá esse ritmo em longo prazo.

• Quem se beneficiará com o uso do vosoritide (ou de qualquer tratamento para acondroplasia)?

Somente indivíduos que ainda tenham as placas de crescimento dos ossos "abertas" podem se beneficiar com medicamentos que estimulam o crescimento. As placas de crescimento são pequenas estruturas especializadas presentes nas extremidades dos ossos longos. Elas são as responsáveis pelo alongamento dos ossos. É exatamente nas placas de crescimento que o FGFR3 e o CNP atuam.

As placas de crescimento se fecham ao final da puberdade, representando o fim do período de crescimento do corpo. Infelizmente, o CNP, o vosoritide ou qualquer outro tratamento que vise bloquear a ação do FGFR3 deixarão de ser úteis quando o indivíduo atingir a idade adulta.

• Quando se deve iniciar o tratamento com vosoritide (ou qualquer outra medicação que venha a ser aprovada para o tratamento da acondroplasia)?

Uma vez que os efeitos da mutação do FGFR3 começam ainda dentro do útero, parece essencial que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível, provavelmente logo após o nascimento. Crescimento é um fenômeno natural com data de expiração, como vimos acima. É provável que quanto maior o tempo de tratamento melhor será o resultado final quando o indivíduo chegar a idade adulta.

• Quanto ao vosoritide, quando estará disponível?

O vosoritide ainda está em testes clínicos para confirmar sua eficácia e segurança. Esses testes são mandatórios e controlados pelas agências que regulam medicamentos (no Brasil, a agência é a ANVISA). 

O vosoritide está sendo testado em um estudo de fase 3, e os resultados desse estudo servirão para que o laboratório que o está desenvolvendo possa obter a licença para comercializá-lo, caso seja bem sucedido nos testes. A previsão atual do laboratório é de que os resultados do estudo de fase 3 estejam disponíveis no segundo semestre de 2019, para serem apresentados ao FDA (a ANVISA americana) (9). Com base nessa previsão, se for aprovado, poderá estar disponível nos Estados Unidos no início de 2020. A disponibilidade em outros países dependerá da estratégia do laboratório que desenvolve a medicação e da velocidade de trabalho das agências regulatórias desses outros países.

• Quais são os outros medicamentos que estão sendo pesquisados?

 Existem várias outras iniciativas para identificar e testar potenciais tratamentos para a acondroplasia. Uma lista com todos essas iniciativas pode ser encontrada aqui. Algumas dessas iniciativas podem chegar à fase de desenvolvimento clínico no futuro próximo.

Por exemplo, o desenvolvedor da molécula conhecida como TA-46 anunciou em fevereiro de 2018 que pretende iniciar o estudo de fase 1 em breve (10). Outra empresa que está desenvolvendo uma nova forma de CNP conhecida como TransCon-CNP também pretende solicitar autorização para iniciar estudos clínicos em breve (11). Como consequência de um estudo em um modelo animal de acondroplasia no qual mostrou resultados promissores, uma empresa foi criada para continuar o desenvolvimento da molécula NVP-BGJ398 (12,13). 

Esses são somente alguns exemplos, há outras iniciativas em andamento, mas creio que essas são as mais promissoras no momento.Todas essas iniciativas ainda estão distantes da farmácia, mas algumas delas, se bem sucedidas, poderiam estar disponíveis em cerca de 4-5 anos.

Espero que essa pequena revisão tenha ajuda a esclarecer algumas dúvidas. O blog Tratando a Acondroplasia está ativo. Novos artigos serão publicados sempre que surgir algum tema que possa interessar aos leitores.


Referências

1. Wendt DJ et al. Neutral endopeptidase-resistant C-type natriuretic peptide variant represents a new therapeutic approach for treatment of fibroblast growth factor receptor 3-related dwarfism. J Pharmacol Exp Ther 2015; 353(1):132-49. Free access. 

2. Krejci P et al. Interaction of fibroblast growth factor and C-natriuretic peptide signaling in regulation of chondrocyte proliferation and extracellular matrix homeostasis. J Cell Sci 2006; 118: 5089-00. 

3. Lorget F et al. Evaluation of the therapeutic potential of a CNP analog in a Fgfr3 mouse model recapitulating achondroplasia. Am J Hum Genet 2012;91(6):1108-14. 

4. Nakao K et al. Impact of local CNP/GC-B system in growth plates on endochondral bone growth. Pharmacol Toxicol 2013; 14 (Suppl 1):48. 

5.Yasoda A et al. Systemic Administration of C-Type Natriuretic Peptide as a Novel Therapeutic Strategy for Skeletal Dysplasias. Endocrinology 2009;150: 3138–44.

6.Yasoda A and Nakao K. Translational research of C-type natriuretic peptide (CNP) into skeletal dysplasias. Endocrine J 2010; 57 (8): 659- 66.

7. Hoover-Fong J et al. Vosoritide in children with achondroplasia: Updated results from an ongoing Phase 2, open-label, sequential cohort, dose-escalation study. Abstract presented at the American Society of Human Genetics Meeting 2016, Vancouver. Meeting Abstract book p. 1301. Free access.

8. Biomarin R&D Day 2017 presentation. 

9. Biomarin press release. BioMarin Announces Fourth Quarter and Full Year 2017 Financial Results.  

10. Therachon Feb 14, 2018.Therachon Announces Dosing of First Subject in Phase 1 Clinical Trial Evaluating TA-46, a Novel Investigational Therapy for the Potential Treatment of Achondroplasia.

11. Ascendis Pharma. TransCon-CNP. 

12. Komla-Ebri Det al. Tyrosine kinase inhibitor NVP-BGJ398 functionally improves FGFR3-related dwarfism in mouse model. J Clin Invest 2016;126(5):1871-84. Free access.

13. FiercePharma Jan 30, 2018. BridgeBio’s QED Therapeutics picks up discarded Novartis cancer drug.

Tratando a acondroplasia: quarto ano online

O blog está chegando agora em janeiro a quatro anos desde o primeiro artigo. Muitas novidades surgiram durante este tempo. Vimos o primeiro medicamento potencial para tratar a acondroplasia alcançar a fase de estudos clínicos e vários outros sendo descritos na literatura com potencial para reduzir ou aliviar as muitas complicações clínicas vistas nesta e em outras displasias esqueléticas.

O objetivo do blog continua o mesmo: oferecer informações sobre a acondroplasia e sobre a pesquisa de terapias para este displasia esquelética, de uma forma que a hermética linguagem da ciência seja traduzida para um texto mais acessível. Sei que às vezes os artigos aqui ainda parecem difíceis de digerir completamente, mas tenha certeza de que estou sempre trabalhando para torná-los mais compreensíveis para o leitor não-científico.

Muitos dos artigos vêm com uma introdução que revisita os conceitos básicos da acondroplasia. Se aquele que que você está lendo, sobretudo um dos mais recentes, parece ser difícil de entender, convido você a parar de lê-lo e a visitar artigos mais antigos na página de índice. Vamos dar dois exemplos. Como escrevi acima, praticamente todos os artigos vêm com referências à placa de crescimento e ao FGFR3, e frequentemente a introdução faz um resumo dos princípios básicos, apenas para colocar o assunto do artigo em contexto. Se você está tendo dificuldade em entender a placa de crescimento e sua relação com a acondroplasia, por que não tenta ler o primeiro artigo publicado sobre isso? Ele está aqui!

Muitas pessoas estão interessadas no vosoritide e em seus estudos clínicos e este análogo do CNP tem sido objeto de vários artigos ultimamente, conforme novas informações sobre o seu desenvolvimento clínico são publicadas. No entanto, alguns dos leitores têm dificuldade de entender a natureza desta terapia potencial para a acondroplasia. Se este for o seu caso, por favor, tente ler um dos primeiros artigos sobre CNP publicados aqui no blog.

O blog agora tem algumas funcionalidades novas. Adicionei duas novas páginas na barra de páginas: Suporte e Informação (Support & Information) e Pesquisa (Research). A primeira lista algumas das principais organizações dedicadas à acondroplasia e / ou às doenças raras no mundo. Ali, você pode encontrar informações relevantes para você ou sua comunidade que podem ajudá-la/o a enfrentar os desafios diários ou questões médicas e/ou sociais. A segunda lista os investigadores que trabalham em áreas que podem trazer novas soluções para a acondroplasia e outras displasias esqueléticas no futuro. Finalmente, a página principal (home page) passa agora a mostrar os últimos três artigos do blog.

Obrigado, Maria Cristina Terceros, por sua permanente ajuda para traduzir os artigos para o espanhol. Agradeço também a todos os leitores pelas perguntas e destaques em seus comentários, assim como sou grato pelas discussões em nosso grupo Achondroplasia no Facebook. Estou contente de ver que o blog atingiu 140.000 visitas este mês e agradeço a cada visitante pelo interesse nos temas que revejo ou discuto aqui. Você é a razão deste blog. Feliz Ano Novo!

Tratando a acondroplasia: novidade sobre o BMN-111

O programa australiano 60 minutes apresentou hoje uma matéria com uma entrevista com o Dr Ravi Savarirayan, e também mostrando seu trabalho no estudo de fase 2 do BMN-111. Aqui vai o link (vídeo em inglês):

Minha opinião? Este é mais um sinal de que o BMN-111 está obtendo sucesso no estudo de fase 2. Ainda precisamos esperar pela publicação dos resultados completos do estudo no próximo mês para avaliar melhor.

Tratando a acondroplasia: o direito de cada um

Introdução

Todo dia é dia de aprender algo novo. Como o meu interesse na acondroplasia é sempre maior, tornei-me membro de um pequeno número de grupos relacionados a essa condição genética no Facebook, onde estou sempre aprendendo. Na maioria das vezes esses grupos, que mantêm discussões muito ricas ou simplesmente a troca de experiências de pais ou pessoas com nanismo, em que sabedoria é prevalente, também testemunham debates ásperos em relação a terapias atuais (cirúrgica) e potenciais (drogas em investigação) para acondroplasia. No entanto, enquanto há comentários sinceros e perguntas como por que devemos tratar de algo que é normal? ou ela (a criança) é perfeita como ela é, um presente de Deus são comuns, às vezes, também podemos ver outros cheios de raiva, com pensamentos preconceituosos como você quer extinguir a raça? (a pessoa que expressou esse pensamento estava se referindo a uma "raça de anões") Esse comentário, que eu li esta semana, foi o que me motivou a publicar este texto.

É sobre quem somos

Há apenas uma raça, a raça humana. Com toda a sua diversidade de pacotes de apresentação. Muito, muito frequentemente, o pacote não é perfeito, mas as imperfeições vêm em uma ampla gama de graus de gravidade. Às vezes é apenas um hemangioma na pele, ou uma visão ruim, porque a lente do olho está torta e você não consegue ver longe (miopia). Raramente, a imperfeição é tão grave que não é compatível com a vida, como na anencefalia. Além disso, a imperfeição pode aparecer mais tarde na vida (e elas também são extremamente comuns).

Os seres humanos vêm evoluindo e aprendendo a lidar, manejar, tratar e mais e mais, curar essas imperfeições. Há muito tempo atrás, os óculos foram inventados para corrigir alguns dos problemas oculares (Figura 1) e a lente telescópica foi a grande ferramenta que ajudou Galileu a desenvolver sua teoria heliocêntrica. Mas agora, não só existem milhões de óculos da moda e o Hubble mas, também para tratar (e curar) miopia e outras condições do olho, a cirurgia corretiva já está muitas vezes disponível. Ou você pode simplesmente pingar gotas nos olhos para tratar o glaucoma.

Figura 1. Óculos no século XV. (Da Wikipedia)

O que alguém poderia dizer a um indivíduo que define invenções ou inovações ou soluções que visam o bem estar do ser humano (neste caso particular, para a acondroplasia) como uma ameaça para a raça?

No século passado, organizações fortes e respeitáveis ​​cresceram em defesa dos direitos sociais e têm lutado arduamente para melhorar a vida das pessoas afetadas por doenças genéticas que levam à restrição do crescimento. Elas surgiram com o aparecimento de outras organizações sociais que defendem os direitos de outras minorias. Estas organizações têm lutado uma longa batalha para estabelecer benefícios para aqueles que têm de lidar com mais desafios na vida diária. Muitas décadas passaram para os americanos de origem africana até obterem os mesmos direitos sociais que outros americanos tinham. A Sociedade agora tem mais consciência sobre a diversidade da raça humana.

Então, quando um indivíduo vem e diz que terapias para o nanismo são uma ameaça para a raça, algo está muito errado. Esse tipo de argumento vai contra tudo o que foi alcançado por estas respeitáveis organizações.

O Estado de Saúde

Um ano atrás, pensando nos debates sobre porque devemos tratar acondroplasia ou qualquer outra condição ou doença que traz sofrimento para o indivíduo afetado, publiquei o texto a seguir no grupo Acondroplasia, no Facebook. Sofrimento aqui é definido como qualquer tipo de desafio enfrentado de forma desequilibrada por um indivíduo afetado, de um modo que alguém que não é afetado por essa condição não o teria.

Tem havido muita controvérsia em torno de opções terapêuticas para a acondroplasia e outros tipos de nanismo ultimamente. O alvo hoje são intervenções cirúrgicas, tais como alongamento de membros, o que é uma opção viável para aqueles que decidem por ele.

A cirurgia de alongamento não elimina a mutação genética. Assim, isto não seria o caso de levar ao desaparecimento da diversidade humana. Também não seria capaz de corrigir todos os problemas de saúde que podem ocorrer em alguém com acondroplasia. No entanto, a cirurgia pode corrigir alguns deles, como a lordose lombar que pode piorar a frequente estenose da coluna espinhal, e as pernas em arco, que também são causa de pressão excessiva nos joelhos, com consequências conhecidas, entre outros benefícios médicos.

No contexto de atacar publicamente aqueles que decidem por fazer estas intervenções cirúrgicas, aspectos sociais e psicológicos têm sido também frequentemente subestimados e são colocados juntos com o aspecto estético para reduzir a sua relevância.

O estado de saúde é mais do que apenas não estar doente, como foi definido há quase 70 anos pela Organização Mundial da Saúde:

"A saúde é um estado de completo bem-estar físico, mental e social e não meramente a ausência de doença ou enfermidade". 

É um direito individual de decidir ou não por um caminho ou outro. Por exemplo: pode-se decidir se ele / ela vai fazer uma cirurgia para correção de miopia ou continuar a usar óculos. Pode-se optar por implantar próteses de mama depois de uma cirurgia de câncer de mama. Pode-se argumentar que ambos os procedimentos acima são cosméticos em primeiro lugar, mas na verdade eles estão mirando necessidades que vão além do mero estado físico de saúde.

Pode-se não concordar com uma decisão de um outro indivíduo, e este é também um direito de qualquer indivíduo. Mas por que é que alguém ataca agressivamente algo que pode trazer muitos benefícios (reais ou imaginários) para o outro?

Terapias para acondroplasia e outras formas de nanismo será uma realidade na próxima década, e isso é bom.

Hoje, o alvo é a cirurgia de alongamento. Amanhã, ele pode se tornar uma terapia farmacológica. Ambas as abordagens podem ser entendidas como visando um objetivo só: melhorar a Saúde do indivíduo, nos termos gerais da definição da OMS. 

 Pense nisso.