Artículos publicados ofrecen una revisión paso a paso sobre los aspectos científicos relacionados con la acondroplasia. Se discute el origen de la mutación, los mecanismos moleculares de la acondroplasia y las estrategias terapéuticas para rescatar el crecimiento óseo en los niños afectados. También discutimos temas relacionados con la genética, las actualizaciones de la biología celular y molecular, el desarrollo de fármacos noticias y comentarios de otros temas relevantes sobre la acondroplasia.
2019
02-Jul-2019. Tratando la acondroplasia: el CNP en el centro de la atención
11-Jun-2019. Tratando la acondroplasia: efectos del CNP en los huesos craneales y un nuevo análogo.
2018
05-May-2018.Tratando la acondroplasia: una revisión del panorama terapéutico con enfoque en las estatinas
145-Mar-2018. Tratando la acondroplasia: preguntas frecuentes sobre el tratamiento
05/02/2018. Publicado en 24/03/2018.Tratando la acondroplasia: TransCon CNP mostró resultados positivos en pruebas (tests) pre-clínicos
02-Feb-2018. Publicado en 24/03/2018. Tratando la acondroplasia: Sexto año en línea y novedades
2017
04-Dec-2017. Publicado en 09/03/2018. Tratando la acondroplasia: actualización sobre potenciales terapias
04-Dec-2017. Publicado en 09/03/2018. Tratando la acondroplasia: treinta meses con vosoritide
05-Mar-2017. Publicado en 09/03/2018. Tratando la acondroplasia: quinto año en-línea
2016
20-Oct-2016. Publicado en 27/02/2018. Tratando la acondroplasia: resultados de la cuarta cohorte del estudio de fase 2 con vosoritida fueron publicados
27/09/2016. Publicado en 27/02/2018. Resultados de un año de tratamiento del tercer grupo del estudio de fase 2 con vosoritida serán presentados en el congreso de la ASHG 2016
06-Jul-2016. Tratando la acondroplasia: NVP-BGJ398, un inhibidor de la tirosina quinasa, restaura el crecimiento óseo en un modelo de acondroplasia
27-Apr-2016. Tratando la acondroplasia: noticias sobre el desarrollo clínico del vosoritide.
27-Mar-2016. Bloqueando la producción del FGFR3 para tratar la acondroplasia (1ª parte)
12-Jan-2016. Tratando la acondroplasia: cuarto año en línea
12-Jan-2016. FGFR4: ¿un problema para las potenciales estrategias en el tratamiento de la acondroplasia con trampas de ligantes?
2015
16-Nov-2015.Tratando la acondroplasia: el papel de los inhibidores de la tirosina-quinasa
16-Oct-2015.Tratando la acondroplasia: B-701, un nuevo anticuerpo anti-FGFR3 y otras novedades
31-Jul-2015. Tratando la acondroplasia: novedad en el programa de desarrollo clínico del vosoritide
05-Jul-2015. Tratando la acondroplasia: la meclizina tiene efectos positivos en el foramen magnum en un modelo de acondroplasia
18-Jun-2015. Vosoritide (BMN-111) induce un aumento del 50% en la velocidad de crecimiento en niños con acondroplasia
31-May-2015. Tratando la acondroplasia: BMN-111 y el fenómeno del crecimiento de recuperación
18-May-2015.Tratando la acondroplasia: novedad sobre el BMN-111
02-Apr-2015.Tratando la acondroplasia: la historia del desarrollo del BMN-111
18-Mar-2015.Tratando la acondroplasia: el derecho de cada uno
31-Jan-2015. Biomarin actualiza las informaciones sobre o estudio de fase 2 con el BMN-111 en el clinicaltrials.gov
21-Jan-2015. El blog Treating Achondroplasia: Tercer Año en la Red
2014
19/12/2014. Tratando la acondroplasia con meclizina
06/12/2014. Tratando la acondroplasia con estatinas
27/08/2014. Noticias sobre el FGFR3 y la placa de crecimiento
04/07/2014. Tratando la acondroplasia: como estamos?
03/07/2014. FGF18, un factor clave para el crecimiento óseo
24/03/2014. Tratando la acondroplasia: NC-2, un nuevo análogo del CNP
20/02/2014. Bloqueando la vía MAPK para tratar la acondroplasia
10/02/2014. Biomarin incluye el estudio de fase BMN-111 2 en el ClinicalTrials.gov
05/02/2014. ¿Por qué los condrocitos se detienen en la acondroplasia? Parte 2
14/01/2014. Biomarin anunció el inicio del estudio de fase 2 del BMN-111, el primer potencial tratamiento farmacológico para la acondroplasia
10/01/2014.Tratando la acondroplasia: segundo año on line
2013
30-Dec-2013. ¿Por qué los condrocitos se detienen en la acondroplasia?
21-Dec-2013. ¿Meclizina / meclozina para la acondroplasia?
01-Dec-2013. Péptidos natriuréticos para la acondroplasia: ¿qué hay de nuevo?
02-Nov-2013. El primer Congreso Internacional de Enanismo de Portugal
19-Oct-2013. Aprender acerca de las cascadas de señalización
12-Oct-2013. Nuevas evidencias de la relevancia de la cascada de señalización del CNP en el crecimiento óseo
29-Sep-2013. Una nueva estrategia de captura de ligantes para tratar la acondroplasia
22-Sep-2013. Re-utilización de viejos remedios: ¿hay oportunidad para la acondroplasia?
17-Sep-2013. El estudio de fase 2 del BMN-111 ha sido autorizado por la FDA
14-Sep-2013. Al aire, la plataforma Brasileña de referencia para las displasias óseas
13-Sep-2013. ¿Células madre para tratar la acondroplasia?
07-Sep-2013. El BMN -111 en el 11 º Congreso de la Sociedad Internacional de Enfermedades Esqueléticas - ISDS 2013
26-Jul-2013. Biomarin actualiza el estado de BMN-111 en teleconferencia
15-Jul-2013. Interfiriendo en la producción del FGFR3: una estrategia en potencial para tratar la acondroplasia
08-Jul-2013. Nueva página de Glosario en el Blog
04-Jun-2013. Explorando el uso de aptámeros para el tratamiento de la acondroplasia
25-May-2013. Investigadores identifican una nueva clase de inhibidores de FGFRs
18-May-2015.Tratando la acondroplasia: novedad sobre el BMN-111
02-Apr-2015.Tratando la acondroplasia: la historia del desarrollo del BMN-111
18-Mar-2015.Tratando la acondroplasia: el derecho de cada uno
31-Jan-2015. Biomarin actualiza las informaciones sobre o estudio de fase 2 con el BMN-111 en el clinicaltrials.gov
21-Jan-2015. El blog Treating Achondroplasia: Tercer Año en la Red
2014
19/12/2014. Tratando la acondroplasia con meclizina
06/12/2014. Tratando la acondroplasia con estatinas
27/08/2014. Noticias sobre el FGFR3 y la placa de crecimiento
04/07/2014. Tratando la acondroplasia: como estamos?
03/07/2014. FGF18, un factor clave para el crecimiento óseo
24/03/2014. Tratando la acondroplasia: NC-2, un nuevo análogo del CNP
20/02/2014. Bloqueando la vía MAPK para tratar la acondroplasia
10/02/2014. Biomarin incluye el estudio de fase BMN-111 2 en el ClinicalTrials.gov
05/02/2014. ¿Por qué los condrocitos se detienen en la acondroplasia? Parte 2
14/01/2014. Biomarin anunció el inicio del estudio de fase 2 del BMN-111, el primer potencial tratamiento farmacológico para la acondroplasia
10/01/2014.Tratando la acondroplasia: segundo año on line
2013
30-Dec-2013. ¿Por qué los condrocitos se detienen en la acondroplasia?
21-Dec-2013. ¿Meclizina / meclozina para la acondroplasia?
01-Dec-2013. Péptidos natriuréticos para la acondroplasia: ¿qué hay de nuevo?
02-Nov-2013. El primer Congreso Internacional de Enanismo de Portugal
19-Oct-2013. Aprender acerca de las cascadas de señalización
12-Oct-2013. Nuevas evidencias de la relevancia de la cascada de señalización del CNP en el crecimiento óseo
29-Sep-2013. Una nueva estrategia de captura de ligantes para tratar la acondroplasia
22-Sep-2013. Re-utilización de viejos remedios: ¿hay oportunidad para la acondroplasia?
17-Sep-2013. El estudio de fase 2 del BMN-111 ha sido autorizado por la FDA
14-Sep-2013. Al aire, la plataforma Brasileña de referencia para las displasias óseas
13-Sep-2013. ¿Células madre para tratar la acondroplasia?
07-Sep-2013. El BMN -111 en el 11 º Congreso de la Sociedad Internacional de Enfermedades Esqueléticas - ISDS 2013
26-Jul-2013. Biomarin actualiza el estado de BMN-111 en teleconferencia
15-Jul-2013. Interfiriendo en la producción del FGFR3: una estrategia en potencial para tratar la acondroplasia
08-Jul-2013. Nueva página de Glosario en el Blog
04-Jun-2013. Explorando el uso de aptámeros para el tratamiento de la acondroplasia
25-May-2013. Investigadores identifican una nueva clase de inhibidores de FGFRs
05-May-2013. Nuevas evidencias del mecanismo de acción del CNP en la via del FGFR3
04-May-2013. Biomarin: actualización de la información sobre el estudio del desarrollo clínico de niños con acondroplasia
07-Apr-2013. La captura de factores de crecimiento de fibroblastos para tratar el cancer. Esta estrategia podría usarse para tratar la acondroplasia?
06-Feb-2013. Tratando la acondroplasia con péptidos especificos contra el FGFR3
01-Feb-2013. El blog Acondroplasia - Achondroplasia: primer año conectados
26-Jan-2013. El Dia de las Enfermidades Raras 2013
19-Jan-2013. El desarrollo de nuevos medicamentos para condiciones huérfanas
04-Jan-2013. Tratando la acondroplasia: el gran reto por delante
04-Jan-2013. Tratando la acondroplasia: conceptos y prejuicios relacionados con las potenciales terapias en desarrollo
04-Jan-2013. La acondroplasia y los nuevos y potenciales tratamientos clínicos: ¿quién se podrá beneficiar con ellos?
2012
10-Dec-2012. Un nuevo estudio clínico de fase 1 con un anticuerpo anti-FGFR3 en Mieloma Múltiple. ¿Podría este anticuerpo ser usado en la acondroplasia?
04-May-2013. Biomarin: actualización de la información sobre el estudio del desarrollo clínico de niños con acondroplasia
07-Apr-2013. La captura de factores de crecimiento de fibroblastos para tratar el cancer. Esta estrategia podría usarse para tratar la acondroplasia?
06-Feb-2013. Tratando la acondroplasia con péptidos especificos contra el FGFR3
01-Feb-2013. El blog Acondroplasia - Achondroplasia: primer año conectados
26-Jan-2013. El Dia de las Enfermidades Raras 2013
19-Jan-2013. El desarrollo de nuevos medicamentos para condiciones huérfanas
04-Jan-2013. Tratando la acondroplasia: el gran reto por delante
04-Jan-2013. Tratando la acondroplasia: conceptos y prejuicios relacionados con las potenciales terapias en desarrollo
04-Jan-2013. La acondroplasia y los nuevos y potenciales tratamientos clínicos: ¿quién se podrá beneficiar con ellos?
2012
10-Dec-2012. Un nuevo estudio clínico de fase 1 con un anticuerpo anti-FGFR3 en Mieloma Múltiple. ¿Podría este anticuerpo ser usado en la acondroplasia?
03-Nov-2012. La cascada de enzimas del FGFR3 puede ser un objetivo
adecuado para el tratamiento de la acondroplasia
02-Nov-2012. El péptido
natriurético del tipo C (CNP) es importante para el crecimiento del tercio
medio facial
22-Oct-2012. La MK-4 reduce la producción de FGFR3 en células de cáncer
de hígado.¿Un nuevo enfoque terapéutico para la acondroplasia?
18-Sep-2012 ¿Hormona de la
paratiroide para tratar la acondroplasia? Parte 3: explorando los límites.
13-Sep-2012. ¿ Hormona de la
paratiroide para tratar la acondroplasia? Parte 2: uso médico y experimental de
la PTH
01-Jul-2012. Desafíos para el tratamiento de
la acondroplasia: audazmente yendo hacia donde ningún ser humano estuvo antes
jamás
23-Jun-2012. Desafíos para el tratamiento de la acondroplasia: Desde el desarrollo de los fármacos hasta su administración, parte 2
11-Jun-2012. Growing Stronger está trabajando en terapias para la acondroplasia
01-Jun-2012. Desafíos para el tratamiento de la acondroplasia: Desde el desarrollo de los fármacos hasta su administración, parte 1
23-Jun-2012. Desafíos para el tratamiento de la acondroplasia: Desde el desarrollo de los fármacos hasta su administración, parte 2
11-Jun-2012. Growing Stronger está trabajando en terapias para la acondroplasia
01-Jun-2012. Desafíos para el tratamiento de la acondroplasia: Desde el desarrollo de los fármacos hasta su administración, parte 1
16-May-2012. Enfocándose en la
producción del FGFR3 para rescatar el crecimiento óseo en la acondroplasia
16-May-2012. Acondroplasia:
siguiendo al FGFR3 en el condrocito
07-May-2012. El camino para el
tratamiento de la acondroplasia
05-May-2012. Entendiendo la
acondroplasia
05-May-2012. Una rápida presentación
05-May-2012. Artículos del blog
ahora también en Español
20-Feb-2012. Tratando la
acondroplasia
Buenos dias, sabeis cuales son las tablas de crecimiento mas actuales y donde conseguirlas?
ReplyDeleteGracias
Buenos dias doctor, tengo una hija maravillosa con 6 meses que tiene acondroplasia. Quiero darle las gracias por su blog y por sus publicaciones que aunque muchas veces demasiado tecnicas hacen que mantega la esperanza en que algun dia esta patologia se pueda curar. Tambien le animo a seguir y vera como pronto seremos mas de 17 lectores. Saludos
ReplyDeleteGracias por tus palabras, Enrique. Los niños con acondroplasia son verdaderas joyas, inteligentes y llenos de una energía que es contagiosa a quien está cerca.
ReplyDeleteEs un objetivo del blog que artículos publicados tengan un lenguaje fácil de entender para el lector que no tiene formación técnica. Gracias por tu comentario. Sirve como una advertencia a esforzarse más por el texto sea aún más fácil de digerir. Sin embargo, intente iniciar con los primeros artículos en los que se comparte la información más básica. Tal vez sea más fácil de entender entonces las nuevas publicaciones.
Las tablas de crecimiento más comúnmente utilizadas para supervisar el desarrollo de los niños con acondroplasia siguen siendo las de Horton, que se puede encontrar fácilmente en Internet. Recientemente, el grupo argentino del Hospital Garrahan, de Buenos Aires, ha publicado una nueva guía de atención a la acondroplasia, que incluye tablas de crecimiento, que podrían utilizarse para hacer un seguimiento del crecimiento de su hija. http://www.garrahan.gov.ar/index.php/equipo-de-salud/guias-clinicas/406-gap-2013-manejo-de-la-acondroplasia?showall=&start=7. Espero que esta información ha sido útil. Saludos.
Hola doctor, lamento no haberle podido contestar antes, muchisimas gracias de nuevo por el blog y por la informacion de las tablas Horton y las del hospital Garrahan. Saludos
DeleteBuenas tardes doctor, esta tarde he leido este articulo, http://www.abc.es/salud/noticias/20140918/abci-estatinas-regnerar-hueso-201409171808.html donde habla de las ESTATINAS, me ha parecido muy interesante y me gustaria conocer su opinion. Saludos
ReplyDeleteBuenos dias doctor, lamento que no pudiese asistir al congreso de Gijon, teniamos muchas ganas de escuchar su conferencia y de conocerle personalmente. Un abrazo
ReplyDeletegood afternoon Sr Kaisermann, i hope you are well.
ReplyDeleteI would like to know if you have any news about the children that are being treated with the BMN 111. There are measurements about when they are growing? their health is good?
We are very hopeful in this medicine
Best regards
Hi Enrique, all I can say is that Biomarin seems to be optimistic about BMN-111. They have saying, in their public meetings, that the drug has been showing to be safe in the given doses. Regarding efficacy, they have been saying that they will only have full results to report by the end of the first semester, soon after the end of the phase 2 study. There are signs that they are planning a continuation of the development of the drug. For instance, recently they updated the information about the phase 2 study in clinicaltrials.gov mentioning, for the first time, an extension study for the kids enrolled in the phase 2. Moreover, they have also said in a couple of recent meetings that they are planning a fourth cohort for the phase 2. We will need to wait just three more months and see. :)
Deletewe shall wait......impatient and with hope.
ReplyDeleteBest regards
Buen día doctor , muchas gracias por la información y sobre todo por que es algo muy completo en un solo lugar , esto a mí como madre de una hija con acondroplasia me ha servido de mucho en cuanto a la actualización de la información , me gustaría saber qué avances hay sobre la meclizona? Como saber si puedo inscribir a mi hija para los estudios de vosoritide , creo que son avances muy buenos en cuanto a un futuro pero los que lo estamos viviendo en el presente como ayudamos a nuestros hijos ahora que aún estamos a tiempo ?
ReplyDeleteHola Claudia, estoy feliz de que le guste el blog. Buenas preguntas. La última información pública que encontré sobre la meclizina proviene de la presentación del Dr. Matsushita durante la reunión de 2015 ICCBH en Austria (http://www.bone-abstracts.org/ba/0004/ba0004oc13.htm). Los sitios de investigación clínica que están participando en el estudio del vosoritide están inscribiendo a nuevos voluntarios. Actualmente, existe un sitio en Londres y uno en París (https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01603095?term=achondroplasia&rank=5), pero es posible que otros países como España podrían juntarse también a los próximos estudios. Para una guía más detallada acerca de cómo ayudar a su hija a mantenerse sana y feliz haga contacto con la Fundación Alpe. Alpe también podría ofrecer más información acerca de España participando en los futuros estudios con vosoritide. Perdóname por mi Español. Saludos,
DeleteMorrys
Hola doctor mi nombre es helena y somos de mexico, estuve leyendo su blog y sobre el tratamiento para la acondroplasia, lo que me hace preguntar si a mexico llegará el vosoritide y así mi Tadeo tenga la oportunidad. Hay alguna forma de que pueda inscribir a mi hijo a las pruebas para el vosoritide?
ReplyDeleteHola Helena, si la vosoritide tiene éxito en el estudio actual, puede estar disponible en los EE. UU. En 2020, pero no puedo decir en qué países el laboratorio lanzará el medicamento, aunque no dudo que México sea uno de ellos. No sé si hay algún centro mexicano que realice investigaciones con vosoritide, pero en California hay al menos dos centros (Los Ángeles y Oakland) que han participado en estudios clínicos. Hay otros laboratorios que inician investigaciones con otros medicamentos para la acondroplasia, por lo que hay otras alternativas. Busque en el sitio web Clinicaltrials.gov u otros sitios de ensayos clínicos (vea los enlaces aquí en la página del blog). Sin embargo, parece que en el estudio clínico es probable que los participantes deban residir en el país que realiza el estudio. Espero haberte ayudado un poco!
DeleteHay no se si se estén cargando mis comentarios pero muchas gracias en verdad me ha dado una esperanza para mi tadeo y la oportunidad de tratar su acondroplasia. Yo me daré a la tarea de seguir investigando gracias
ReplyDelete