Al aire, la plataforma Brasileña de referencia para las displasias óseas

Un grupo de expertos brasileños en displasias óseas, o osteocondrodisplasias, como se conoce a esta familia de condiciones del esqueleto, acaba de lanzar el sitio OCD (www.ocd.med.br). El OCD es una iniciativa pionera en Brasil y tiene como objetivo ofrecer ayuda al diagnóstico de las más de 300 enfermedades genéticas conocidas por producir alteraciones en el esqueleto, muchas relacionadas con la baja estatura.
 

http://ocd.med.br/

  El OCD es mantenido por profesores de la Unicamp y tiene su sede en Campinas, São Paulo. Desde 2012, este grupo ha estado trabajando en red con otros centros internacionales de referencia en otra iniciativa denominada Projeto Cosmo-B, de la que ya hemos hablado en este blog.

El OCD abre la posibilidad de asistir a los médicos en Brasil (y en el extranjero, también) para establecer un diagnóstico precoz de las displasias óseas. En muchas situaciones, el diagnóstico precoz permite a los médicos y las familias que apliquen medidas y cuidados apropiados más rápidamente. Así, es posible reducir o mitigar la incidencia de complicaciones clínicas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades genéticas o, incluso, para algunos de ellas, para ofrecer la terapia farmacológica adecuada.

On air, the Brazilian reference site for bone dysplasias

A group of Brazilian experts in bone dysplasias, or osteochondrodysplasias, as this family of disorders of the skeleton is known, has just launched the site OCD (www.ocd.med.br). The OCD is a pioneering initiative in Brazil and aims to offer aid to the diagnosis of more than 300 genetic conditions known to produce skeletal changes, many associated with short stature.

 

http://ocd.med.br/

 The OCD is maintained by teachers of UNICAMP and is headquartered in Campinas, São Paulo. Since 2012, this group has been working on networking with other international reference centers in another initiative known as Projeto Cosmo-B, about which we have already talked in this blog.

The OCD opens the possibility of assisting physicians in Brazil (and abroad, too) to set early diagnosis of bone dysplasias. For many situations, early diagnosis allows doctors and families to implement measures and appropriate care more quickly. Thus, it is possible to reduce or mitigate the incidence of clinical complications and improve quality of life for individuals affected by these genetic conditions or even, for some of them, to offer the right pharmacological therapy.

No ar, o site brasileiro de referência para displasias ósseas

Um grupo de especialistas brasileiros em displasias ósseas, ou osteocondrodisplasias, como essa família de desordens do esqueleto é conhecida, acaba de lançar o site OCD (www.ocd.med.br). O OCD é uma iniciativa pioneira no Brasil e tem como objetivo oferecer auxílio para o diagnóstico das mais de 300 condições genéticas conhecidas por produzir alterações esqueléticas, muitas associadas à baixa estatura.

http://ocd.med.br/

O OCD é mantido por professores da UNICAMP e tem sede em Campinas, São Paulo. Desde 2012, este grupo tem trabalhado em rede com outros centros internacionais de referência em uma outra iniciativa conhecida como Projeto CoSMO-B, sobre o qual já falamos neste blog.

O OCD abre a possibilidade de auxiliar médicos em todo o Brasil (e de fora, também) a fazer o diagnóstico mais precoce das displasias ósseas. Para muitas situações, o diagnóstico precoce permite que médicos e famílias implementem medidas e cuidados mais rapidamente. Dessa forma, é possível reduzir ou amenizar a incidência de complicações clínicas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados por essas condições genéticas ou até mesmo, para algumas delas, oferecer tratamento com a medicação mais adequada.

CoSMO - B lleva a cabo curso de displasias esqueléticas en Brasil

La semana pasada, la iniciativa Cosmo - B (Inglés, malformaciones congénitas y osteocondrodisplasias en Brasil), ha llevado a cabo en la UNICAMP (Campinas, Brasil) el primer curso del programa de displasias esqueléticas de colaboración entre esta institución y la Universidad de Lausanne. El curso, presentado por los geneticistas Denise Cavalcanti (UNICAMP), Andrea Superti-Furga, Sheila Unger y Luisa Bonafé (Lausanne), con la participación de geneticistas de todo el Brasil más allá de este autor.

Cosmo - B es una alianza entre Brasil y Suiza, cuyo objetivo es desarrollar y refinar el conocimiento de las displasias esqueléticas en el país y cuenta con el apoyo del CNPq.

CoSMO - B holds a skeletal dysplasia course in Brazil

During this week, the CoSMO - B initiative (Congenital Malformations and Osteochondrodysplasias in Brazil) is  in UNICAMP presenting the first course of skeletal dysplasias as part of the collaboration program between this institution and the University of Lausanne. The course, presented by the geneticists Denise Cavalicanti (UNICAMP) and Andrea Superti-Furga, Sheila Unger and Luisa Bonafe from Lausanne, counts with the attendance of geneticists from all over Brazil and this author. 

CoSMO - B is a partnership between Brazil and Switzerland to develop and enhance the knowledge of skeletal dysplasias in the country and is supported by CNPq (Brazilian National Council for Scientific Development). 

CoSMO-B realiza curso de displasias esqueléticas no Brasil

Durante esta semana, a iniciativa CoSMO - B (em inglês, Congenital Malformations and Osteochondrodysplasias in Brazil) está realizando na UNICAMP (Campinas, SP) o primeiro curso de displasias esqueléticas do programa de colaboração entre esta instituição e a Universidade de Lausanne. O curso, apresentado pelos geneticistas Denise Cavalcanti (UNICAMP), Andrea Superti-Furga, Sheila Unger e Luisa Bonafe (Lausanne), conta com a participação de geneticistas de todo o Brasil além deste que escreve.

CoSMO - B é uma parceria entre o Brasil e a Suiça cujo objetivo é desenvolver e aperfeiçoar o conhecimento sobre displasias esqueléticas no país e tem o apoio do CNPq.

CoSMO-B: Una iniciativa Brasil – Suiza a favor de las displasias óseas

Genetistas de Brasil y de Suiza establecieron una alianza inédita para estimular el intercambio de informaciones y facilitar el diagnóstico de las muchas displasias óseas. Aparte de eso, dado que la prevalencia de las displasias óseas es baja, esa colaboración podrá auxiliar a médicos en todo Brasil y acompañar a sus pacientes. La iniciativa “Congenital Skeletal Malformations and Osteochondrodysplasias in Brazil” (Cosmo-B) (en español: Malformaciones Esqueléticas Congénitas y Osteocondrodisplasias en Brasil)  está liderada por la Dra. Denise Cavalcanti, de la UNICAMP y por el Dr. Andrea Superti-Furga, de la Universidad de Lausanne.

El primer encuentro organizado por el CoSMO-B sucedió entre los días 25 y 27 de abril en la UNICAMP y reunió genetistas de todo Brasil interesados en las displasias óseas. Uno de los principales objetivos de la alianza es el de facilitar, a través de la creación de una red colaboradora, el acceso a exámenes genéticos cuya realización todavía es restringida en nuestro país. De esa manera, los niños afectados por disturbios de crecimiento como la acondroplasia o por displasias cuyas causas todavía son desconocidas, podrán tener acceso a tests que confirman o definen el diagnóstico. Esto es importante porque puede ayudar al médico a dirigir mejor los cuidados que deberán ser ofrecidos al niño afectado.

Otro aspecto de la colaboración, que dependerá principalmente de los médicos brasileños, es que a partir de la iniciativa de CoSMO-B podremos tener el primer registro nacional de displasias óseas. Un registro como ése puede tener gran relevancia si pensamos en conocer mejor la población afectada y cuál la real prevalencia de las más variadas displasias óseas en Brasil. Por otro lado, saber quiénes son y donde están las personas afectadas puede, en el futuro, facilitar el acceso de ellas a terapias innovadoras que buscan reducir, controlar o corregir mutaciones o simplemente mejorar la calidad de vida de ellas.

La iniciativa CoSMO-B quiere todavía ser una eficaz herramienta para el entrenamiento, formación y perfeccionamiento de los médicos interesados en el tema de las mutaciones genéticas del cartílago y del hueso. Iniciativas como ésa pueden, sin duda, contribuir para mejorar la atención de los muchos niños portadores de displasias óseas en Brasil.

CoSMO-B: a Brazil - Switzerland initiative in favor of bone dysplasias

Geneticists from Brazil and Switzerland have just established a new partnership to stimulate the exchange of information and facilitate the diagnosis of the many bone dysplasias. Furthermore, given that the prevalence of bone dysplasias is low, this collaboration can help physicians in Brazil to take care of their patients. The "Congenital Skeletal malformations and Osteochondrodysplasias in Brazil" (CoSMO-B) is led by Dr. Denise Cavalcanti, UNICAMP, Campinas, SP and Dr. Andrea Superti-Furga, University of Lausanne.

The first meeting organized by the CoSMO-B took place between April 25th and 27th at UNICAMP and gathered geneticists from all over Brazil interested in bone dysplasias. A major goal of the partnership is to facilitate, through the creation of a collaborative network, access to genetic tests whose implementation is still limited in our country. Thus, children affected by growth disorders such as achondroplasia or dysplasias whose causes are still unknown may have access to tests that confirm or define their diagnoses. This is important because it can help doctors to choose the best kind of care to be offered to the affected child.

Another aspect of this collaboration, which will depend mainly of Brazilian physicians, is that the initiative from the CoSMO-B can lead to the establishment of the first national registry of bone dysplasias. A registry like this can be of great importance if we think about a better understanding of the population affected and what is the actual prevalence of the many bone dysplasias in Brazil. On the other hand, knowing who and where are the people affected may, in the future, facilitate their access to innovative therapies that aim to reduce, control or correct mutations or simply improve their quality of life.

Finally, the initiative CoSMO-B  wants to become a great tool for training and update of physicians interested in the topic of genetic mutations of cartilage and bone. Initiatives like this one can certainly help improve the care of many children with bone dysplasias in Brazil.

CoSMO-B: Uma iniciativa Brasil - Suiça a favor das displasias ósseas

Geneticistas do Brasil e da Suiça estabeleceram uma parceria inédita para estimular o intercâmbio de informações e facilitar o diagnóstico das muitas displasias ósseas. Além disso, dado que a prevalência das displasias ósseas é baixa, essa colaboração poderá auxiliar médicos em todo o Brasil a acompanhar seus pacientes. A iniciativa “Congenital Skeletal Malformations and Osteochondrodysplasias in Brazil” (CoSMO-B) é liderada pela Dra. Denise Cavalcanti, da UNICAMP e pelo Dr. Andrea Superti-Furga, da Universidade de Lausanne.

O primeiro encontro organizado pelo CoSMO-B ocorreu entre os dias 25 e 27 de abril na UNICAMP e reuniu geneticistas de todo o Brasil interessados nas displasias ósseas. Um dos principais objetivos da parceria é o de facilitar, através da criação de uma rede colaborativa, o acesso a exames genéticos cuja realização ainda é restrita em nosso país. Dessa forma, crianças afetadas por distúrbios do crescimento como a acondroplasia ou por displasias cujas causas ainda são desconhecidas poderão ter acesso a testes que confirmam ou definem o diagnóstico. Isto é importante porque pode ajudar o médico a direcionar melhor os cuidados que deverão ser oferecidos à criança afetada.

Outro aspecto da colaboração, que dependerá principalmente dos médicos brasileiros, é que a partir da iniciativa CoSMO-B poderemos ter o primeiro registro nacional de displasias ósseas. Um registro como esse pode ter grande relevância se pensamos em conhecer melhor a população afetada e qual a real prevalência das mais variadas displasias ósseas no Brasil. Por outro lado, saber quem são e onde estão as pessoas afetadas pode, no futuro, facilitar o acesso delas à terapias inovadoras que visam reduzir, controlar ou corrigir mutações ou simplesmente melhorar a qualidade de vida delas.

A iniciativa CoSMO-B quer ainda ser uma bela ferramenta para o treinamento, formação e aperfeiçoamento de médicos interessados no tema das mutações genéticas da cartilagem e do osso. Iniciativas como essa podem, sem dúvida, contribuir para melhorar o atendimento das muitas crianças portadoras de displasias ósseas no Brasil.